Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения). Методы диагностики. Способы лечения.

Фенилкетонури́я (фенилпировиноградная олигофрения) — наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития.

Выделяют фенилкетонурию I, II и III типов.

• Фенилкетонурия I типа – наиболее распространенная классическая форма болезни (98% случаев). В основе возникновения данной формы фенилкетонурии лежит дефицит фермента фенилаланин-4-гидроксилаза, обеспечивающего превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
• Фенилкетонурия II типа – встречается гораздо реже (1-2%) и характеризуется дефицитом фермента дигидроптеридинредуктазы. При данной форме болезни преобладает тяжелая умственная отсталость, судороги. Фенилкетонурия II типа очень быстро прогрессирует и приводит к смерти ребенка в 2-3 летнем возрасте.
• Фенилкетонурия III типа – провоцируется дефицитом тетрагидробиоптерина. Течение данного типа фенилкетонурии напоминают течение болезни II типа, а также включает уменьшение объема мозга (микроцефалию).

· В целях диагностики фенилкетонурии определяют уровень фенилаланина и его производных в крови, моче и спинномозговой жидкости, а также уровень гидроксилазы фенилаланина, дигидроптеридинредуктазы или тетрагидробиоптерин синтетазы.

Для диагностики фенилкетонурии производят массовое обследование (скрининг) новорожденных. Ух новорожденных берут кровь.

У больного фенилкетонурией ребенка уровень фенилаланина в крови может достигать 20-30 мг%.
Существуют также генетические методы диагностики генного дефекта при фенилкетонурии, при которых исследуют клетки крови (лимфоциты), клетки околоплодной жидкости плода (амниоциты) или клетки наружной зародышевой оболочки (хориона).

Основным методом лечения фенилкетонурии является диетотерапия. Специфическую диету при фенилкетонурии следует соблюдать в течение длительного времени (более 10 лет с момента подтверждения диагноза). Для питания детей с фенилкетонурией используются специальные продукты – гидролизаты белка или смеси аминокислот, полностью или частично лишенные фенилаланина. Эти лечебные смеси приближены по составу к грудному молоку и содержат все необходимые ребенку пищевые компоненты.

54.Дошкольное и школьное обучение детей в специальных дефекто­логических учреждениях: роль психолога. Помощь членам семьи больного.

Целью работы психолога является содействие администрации и педагогическому коллективу школы в создании социальной ситуации развития, соответствующей индивидуальности учащегося и обеспечивающей психологические условия для охраны здоровья и развития личности учащихся, их родителей, педагогических работников и других участников образовательного процесса. 1. Диагностическая работа с целью составления социально-психологического портрета воспитанников; определение путей и форм оказания помощи учащимся, испытывающим трудности в обучении, общении, психическом самочувствии; выбор средств и форм психологического сопровождения воспитанников в соответствии с присущими им особенностями обучения и общения. 2. Коррекционно-развивающая работа психолога с воспитанниками школы ориентирована на познавательную, эмоционально- личностную и социальную сферу жизни и самосознание детей. 3. Психологическое консультирование и просвещение воспитанников, педагогов и родителей с целью создания условий для активного усвоения и использование воспитанниками, педагогами и родителями социально-психологических знаний в процессе обучения, общения и личностного развития детей. 4. Профилактическая работа направлена на развитие личности учащихся, повышение адаптивных возможностей личности, профилактика отклоняющегося поведения у детей и подростков школы, работа с детьми группы-риска. 5. Профориентационная работа с выпускниками школы, целью которой является формирование у учащихся с отклонениями в интеллектуальном и психофизическом развитии способности выбора сферы профессиональной деятельности, оптимально соответствующей личностным особенностям.