Работа 1. Решение ситуационных задач.

Задача1. Подруги - Инна и Ирина, выросли вместе в нормальных условиях. В возрасте 22 года обе вышли замуж за молодых здоровых мужчин. Одинакова ли вероятность рождения у них здоровых детей, если мать Инны на 18 лет старше, чем мать Ирины? Обоснуйте свой ответ.

Задача 2. Все клетки больного мужчины содержат кариотип 47, ХХY. Укажите название этой мутации, возможные механизмы ее возникновения и вероятность передачи ее потомству

Работа 2. Сравнительная характеристика форм изменчивости

Используя учебные пособия и лекционный материал, заполните таблицу 2.1.

Таблица 2.1

Характеристика	Модификационная изменчивость	Мутационная изменчивость
Объект изменения
Причины
Наследование признаков
Подверженность изменениям хромосом
Подверженность изменениям молекул ДНК
Значение для особи
Значение для вида
Роль в эволюции

 

АУДИТОРНАЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА:

Работа.1. Медицинское значение мутаций

Используя учебные пособия и лекционный материал, изучите результат реализации мутаций наследственного аппарата, заполните таблицу2.2.

Таблица2.2

Мутации половых клеток (генеративные)	Соматические мутации клеток эмбриона	Соматические мутации у взрослого организма

Работа 2. Решение ситуационных задач.

Задача1. У ребенка весом около 2000г., родившегося на две недели раньше срока, отмечены расщелина губы и неба, низко расположенные ушные раковины, маленькие глаза, сращение третьего и четвертого пальцев рук, спинномозговая грыжа, гидроцефалия. Умер в первые часы после рождения. Кариотип плода был 69,ХХY. Какой диагноз можно поставить в этом случае? Опишите возможные механизмы возникновения этой мутации.

Задача2. Владимир и Валерий - монозиготные близнецы. Елена и Светлана – тоже, Владимир женился на Елене, а Валерий на Светлане. В обеих семьях родились сыновья. Будут ли они сходны друг с другом в такой же степени, как монозиготные близнецы? Ответ обоснуйте.

Задача3. Мужчина, служивший в армии на атомной подводной лодке, стал отцом ребенка больного фенилкетонурией. Среди его родственников и предков жена больных с данным заболеванием не было. Супруги считают, что причиной заболевания является возможное воздействие неблагоприятных факторов во время службы мужа в армии. Правы ли они?

Работа 3. Геномные мутации. Хромосомные анеуплоидии.

Рассмотрите кариограммы человека с аномальным числом аутосом и половых хромосом. Определите измененияв кариотипе и возможные механизмы их возникновения. Запишите пояснения к номенклатуре хромосомных анеуплоидий:

45,X - __________________________________________________________

48,XY,+13,+16___________________________________________________

47,XY,18+ _____________________________________________________

47,XY,+3 _______________________________________________________

47,XX,+21 _____________________________________________________

Тестовый контроль

Выберите один правильный ответ.

1.Модификационная изменчивость характеризуется:

а) изменением генотипа

б) скачкообразностью

в) адаптивностью

г) случайностью

2.Генотипическая изменчивость характеризуется:

а) индивидуальностью

б) видовыми особенностями

в) закономерностью

г) случайностью

3. В течение нескольких поколений могут передаваться и вызывать наследственные заболевания мутации:

а) соматические генные

б) соматические хромосомные

в) генеративные генные

г) генеративные геномные

4. К мутациям несовместимым с жизнью относятся:

а) трисомии половые

б) рецессивные аутосомные

в) моносомии аутосомные

г) соматические генные

5. Резерв наследственной изменчивости формируют мутации

а) доминантные

б) рецессивные

в) хромосомные

г) соматические

Норма реакции определяется

а) генотипом

б) средой

в) фенотипом

г) сцеплением генов

Генеративные мутации у человека

а) проявляются у носителей мутаций

б) проявляются у потомков

в) определяют фенотипическую изменчивость

г) обусловлены комбинациями генов

8. К биологическим мутагенам относят:

а) рентгеновские лучи

б) ионизирующее излучение

в) некоторые лекарства

г) вирусы

Генные мутации обусловлены

а) нерасхождением хромосом

б) нарушением репарации

в) изменением плоидности

г) неравным кроссинговером

10. Наследственная отягощенность человеческой популяции включает в себя:

а) увеличение продолжительности жизни

б) вновь возникающие мутации в соматических клетках

в) накопленные в процессе эволюции патологические мутации

г) повышение приспособляемости на популяционном уровне

 

Темы учебно-исследовательской работы студентов:

1.Методы экспериментальной проверки мутагенности факторов

окружающей среды.

2.Генетический мониторинг популяций человека.

4.Естественные антимутагены.

 

Рекомендуемая литература:

1. Лекционный материал

2. Ярыгин В.Н., Глинкина В.В., Волкова И.Н. и др. Биология: учебник в 2т. /Под редакцией Ярыгина. В.Н.М., ГЭОТАР-Медиа,2014. – Т.1, с.262-317, с.358

3. Биология /Под редакцией.Ярыгина В.Н. В 2-х кн. М., Высшая школа, 2006. – кн.1, с. 77- 91, 128-133, 145-147, 177-190, 211-212.

 

Дополнительная литература:

1. Гинтер Е.К. Медицинская генетика: Учебник. – М.: Медицина, 2003. – 448 с.: ил. (уч.лит.для студентов мед.вузов)

2. Иванов В.И., Барышникова Н.В. Билева Д.С и др. Генетика. Учебник для вузов/ под ред. акад. РАМН.Иванова. В.И – М.: ИКЦ «Академкнига», 2006. – 638 с.:ил

 

**** *