Патология углеводного обмена

Нарушения углеводного обмена достаточно многочисленны и разнообразны. Эти нарушения могут быть первичными в таком случае они обусловлены генетическим дефектом, выражающемся в нарушении выработки того или фермента: фермент может не синтезироваться вообще, он может синтезироваться в недостаточном количестве или же он синтезируется с измененными каталитическими или регуляторными свойствами. В любом из этих случаев нарушаются процессы углеводного обмена, что проявляется или в виде заболеваний, или в виде наследственной предрасположенности к развитию того или иного заболевания.

Вторую группу нарушении составляют вторичные нарушения обмена углеводов, развивающиеся на фоне того или иного заболевания. Так, многие эндокринные заболевания:сахарный диабет,бронзовая болезнь, болезнь Гревса, болезнь ИценкоКушинга сопровождаются тяжелыми метаболическими расстройствами, в то числе и обмена углеводов. Нарушения обмена углеводов наблюдаются при заболеваниях печени, кишечника, почек и др. органов.

Наследственные или первичные нарушения обмена углеводов

Непереносимость лактозы

К настоящему времени известны десятки наследственных болезней причинами которых являются нарушения синтеза того или иного фермента углеводного обмена. Одним из таких заболеваний является непереносимость лактозы. У людей, страдающих непереносимостью лактозы, в кишечнике не синтезируется фермент лактаза, обеспечивающий в норме расщепление лактозы до глюкозы и галактозы. Поскольку дисахариды не всасываются, поступившая с пищей лактоза остается в просвете кишечника, где она разлагается под действием микрофлоры. Образуется много различных продуктов микробного расщепления лактозы, в том числе и газообразных. Изза повышения осмотического давления в кишечника жидкость из крови уходит в просвет кишечника, следствием чего могут быть понос или рвота, у детей развивается дегидратация, которая ими переносится крайне тяжело. Одновременно развивается метеоризм. В кровь из кишечника поступают токсичные продукты микробного расщепления галактозы, например, ряд альдегидов. Кроме того, для маленьких детей существенное значение имеет недостаточное поступление в организм углеводов, поскольку при грудном вскармливании лактоза является практически единственным углеводом их пищи. Интересно, что синтез лактазы может быть нарушен у взрослых, хотя в детском возрасте нарушений усвоения лактозы у них не было. Трудности в усвоении лактозы встречаются примерно у 20% взрослого населения Европы и примерно у 80 % африканцев или индейцев. Все неприятные симптомы исчезают при удалении лактозы из пищи, но для грудных детей это означает переход на искусственное вскармливание.

Галактоземия

Значительно опаснее для детей раннего возраста нарушение усвоения моносахарида галактозы—так называемая галактоземия. У таких детей в крови повышено содержание галактозы, этот моносахарид выделяется также с мочой. Причиной развития заболевания является врожденное нарушения синтеза одного из ферментов обмена галактозы. При швейцарском варианте галактоземии у ребенка нарушен синтез галактокиназы, отвечающей за фосфорилирование в клетках галактозы. Галактоза не усваивается и часть её восстанавливается в токсичный для клеток шестиатомный спирт галактитол.

При африканском варианте галактоземии у ребенка нарушен синтез фермента гексозо1фосфатуридилтрансферазы, в результате в клетках накапливается галактоза и галактозо1фосфат. Их накопление и оказывает токсическое воздействие на клетки. Африканский вариант галактоземии более тяжелый: вероятно дело в том, что накапливающийся при этом варианте галактозо1фосфат, как и любой другой фосфорный эфир моносахаридов, не способен выходить из клеток, тогда как свободная галактоза, накапливающаяся в организме при швейцарском варианте, свободно покидает клетки и легко выводится с мочой.

При галактоземии признаки заболевания появляются уже через несколько дней после начала кормления: появляются тошнота, рвота, дегидратация, желтушность, позднее присоединяются гепатоспленомегалия и поражение почек. Для больных детей характерны задержка умственного и физического развития, раннее появление катарактыпомутнения хрусталика. Лечение перевод на диету, не содержащую галактозы. Интересно, что у детей с африканским вариантом галактоземии к примерно годовалому возрасту в печени начинается синтез фермента галактозо1фосфатуридилтрансферазы и усвоение галактозы постепенно улучшается, но к этому времени в организме ребенка уже развивается ряд необратимых изменений. Поэтому лишь своевременная диагностика галактоземии позволяет спасти ребенка.