Аутосомно-рессоцивная поликистозная болезнь почек (Поттер I)

Проявляется двусторонним увеличением почек в результате замещения паренхимы расширенными собирательными канальцами.

Основными эхографическими критериями порока являются увеличенные гиперэхогенные почки, отсутствие эхотени мочевого пузыря и маловодие.

Акушерская тактика заключается в прерывании беременности при любом сроке.

Поликистоз почек (Поттер II)

Синоним: мультикистозная болезнь почек.

Характеризуется кистозным перерождением почечной паренхимы вследствие первичного расширения почечных канальцев.

Акушерская тактика при двустороннем процессе, диагностированном в ранние сроки, в связи с неблагоприятным прогнозом, заключается в прерывании беременности.

При одностороннем процессе и нормальном кариотипе без сочетанных аномалий показано обычное родоразрешение с последующей консультацией ребенка у специалиста.

Поликистозная болезнь почек взрослого типа (Поттер Ш)

Этиология заболевания неизвестна.

Однако тип наследования обуславливает 50% риск развития болезни.

Мутантный ген носит один из 1000 человек.

Обструктивная уропатия

Может наблюдаться на любом уровне:

высокая обструкция, обструкция на среднем уровне (мочеточник), обструкция на уровне пузырно-мочеточникового соединения, низкая обструкция (уретра).

Основные эхографические признаки включают дилатацию почечной лоханки с расширением чашек или расширение мочеточника и пиелоэктазию.

При выраженной обструкции наблюдается маловодие, приводящее к гипоплазии легких, деформациям лицевых структур и конечностей, фиброзу и дисплазии почечной паренхимы.

При умеренно выраженной и непрогрессирующей пиелоэкзазии следует придерживаться консерфативной тактики.

При прогрессировании обструктивных нарушений обоснованно родоразрешение с возможной хирургической коррекцией порока для предупреждения выраженных нарушений почек у плода.

Краткая характеристика наследственных заболеваний:

Существуют следующие группы наследственных заболеваний:

• мультифакториальные,

• моногенные,

• хромосомные.

К мультифакториальным заболеваниям относятся изолированные пороки развития, некоторые формы шизофрении, гипертоническая болезнь, атеросклероз и др.

Третью группу наследственных заболеваний представляют хромосомные болезни.

Для них характерно наличие

- нарушение функции органов и систем, в первую очередь, нервной и эндокринной;

- отставание в умственном развитии.

- множественных врожденных пороков развития;

Заболевания, обусловленные численными изменениями хромосом -уменьшением или увеличением их количества, как правило, возникают случайно и при последующих беременностях не повторяются.

Четко установлено влияние возраста матери на рождение ребенка с болезнью Дауна.

Для молодых женщин (до 35 лет) популяционный риск составляет 1:700, для женщин старше 35-40 лет он может увеличиваться до 1:300-1:100, а после 40 лет- 1:00, 1:40.

Кроме болезни Дауна, наиболее распространенными примерам заболеваний этой группы являются синдром Патау ( при трисомии 13 - риск после 44 лет 1:127 случаях беременности).

Синдром Эдвардса (при трисомии 18 - риск после 44 лет 1:40 случаев беременности). (укорочение шеи, палец большой согнут)

Пренатальная диагностика:

Достижением медицины за последние десятилетия следует считать использование методов пренатальной диагностики с целью профилактики ряда генетических и врожденных заболеваний.

Основные этапы пренатальной диагностики ВПР состоят из 2 уровней:

1 уровень - проводится в женской

2 уровень - проводится в МГК (медико-генетическая консультация);

Первый (скрининговый) уровень обследования включает:

- УЗИ

- Биохимический (скринирующие тесты на ХГЧ, эстриол и др.);

-Обследование на внутриутробные инфекции.

Второй кровень:

- ультразвуковое сканирование,

-Допплерометрия,

-Консультация генетика,

-Пренатальное кариотипирование с прведением:

-хорионбиопсии,

-амниоцентеза,

-кордоцентеза.

В медико-генетическую консультацию из женских консультаций направляются пациенты из группы риска по развитию хромосомной патологии и ВПР:

наличие ВПР или наследственного заболевания у самих супругов или их родственников;

рождение детей с ВПР или наследственными заболеваниями;

наличие в семье или среди родственников умственно неполноценных лиц;

кровнородственный брак;

бесплодие или повторные спонтанные аборты;

аменорея яичникового генеза и /или нарушение полового развития;

смертность детей в перинатальном периоде или в возрасте до одного года;

Изменения в биохимическом скрининге (выявленные на первом уровне пренатальной диагностики)

Изменения, при УЗИ в 1и2 триместре беременности, выявленные на первом уровне пренатальной диагностики (ж/к).

БИОХИМИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ:

изменение уровня АФП в сыворотке крови матери определяет риск рождения ребенка с ВПР и дает основание для применения других методов пренатальной диагностики.

Установлена зависимость между снижением уровня АФП и РАРР-А и повышением уровня ХГЧ в

сыворотке крови матери и болезнью Дауна плода.

ХГЧ (Р-ХГЧ) является период с16 по 18-ю неделю беременности.

Оптимальным сроком исследования уровня сывороточного РАРР-А с 8-й по 12-ю неделю беременности.

Ранний срок обследования на РАРР-А является существенным преимуществом по сравнению с исследованием уровней АФП.

УЗИ - простой, доступный, весьма информативный метод, который применяется с целью выявления пороков развития у плода во всех триместрах беременности. При помощи УЗИ можно выявить

пороки развития ЦНС, сердца, органов брюшной полости, почек.

В нашей стране трехкратное УЗИ обследование пациенток при беременности в сроках-10-14 нед., 18-24 нед. и 30-32 нед. гестации.

При УЗИ сканировании возможно выявить следующие нарушения:

Анализ ВПР плода, диагностированных с помощью ультразвукового исследования во время беременности, показал четкую зависимость между характером порока и сроком его выявления.

Диагностика грубых пороков ЦНС и других систем и органов возможна уже в I триместре беременности с использованием трансвагинальной и трансабдоминальной эхографии.

Наличие размеров «воротникового пространства» более 2,5 мм позволяет диагностировать в конце I триместра беременности до 80% хромосомных нарушений.

При обнаружении данного УЗИ маркера необходимо направление пациентки на следующие этапы пренатальной диагностики.

Большинство врожденных пороков, выявляется при ультразвуковом исследовании в сроке гестации 18-24 нед.

В современных условиях, учитывая появление УЗИ аппаратуры экспертного класса с 3-х и 4-х мерным объемным изображением структур плода, выявление пороков развития становится наиболее возможным с ранних сроков гестации.

Цитогенетические исследования:

с целью кариотипирования плода составляют основную часть работы по пренатальной диагностике наследственных болезней 2 уровня.

Используются такие методы получения плодового материала, как амниоцентез, хорионбиопсия,

плацентобиопсия, кордоцентез.

Трансабдоминальный амниоцентез - пункция амниотической полости с целью получения амниотической жидкости и содержащихся в ней

клеток плода.

Трансабдоминальная биопсия хорион и плаценты - являются методически тождественными процедурами и заключаются в аспирации ткани хориона (плаценты) посредством иглы.

Короцентез - для извлечения и последующего исследования крови плода все более широко

используется в диагностике ВПР.

Получение крови во IIтриместре беременности для диагностики многих наследственных заболеваний (в том числе болезней крови), а также для определения инфицированности плода токсоплазамами, вирусом краснухи и цитомегаловирусом.

Диагностика ВУИ с помощью - иммунофлюоресцентных методов позволяет выявить острые (при наличии IgМ) и хронические (при наличиии Ig С) формы заболевания.