Глава VI . «Резистентность» к терапии

Одна из особенностей наследственных болезней - устойчивость к терапии, хотя эта устойчивость и не абсолютная. Это вполне понятно, потому что «исправить» первичные звенья, даже если известен первичный продукт мутантного гена, не всегда удаётся (мукополисахаридозы, миодистрофия Дюшенна, нейрофиброматоз).

Естественно, что толерантность к терапии характерна не для всех болезней. В тех случаях, когда расшифрованы ключевые звенья патогенеза, разрабатываются и успешные методы лечения. Некоторые заболевания из группы «устойчивых к терапии» переходят в группу «поддающихся терапии» (гепатолентикулярная дегенерация, целиакия, муковисцидоз).

Устойчивость к терапии не имеет абсолютного характера.По мере разработки методов этиопатогенетического лечения все больше наследственных болезней будет переходить в разряд излечимых.

Новые данные в отношении патогенеза многих генетически обусловленных форм умственной отсталости были получены благодаря достижения молекулярной биологии, позволяющим осуществить диагностику заболевания на уровне первопричины – дефекта ДНК. Уже разработаны методы прямой НК – диагностики для целого ряда нервно – психических заболеваний, обусловливающих сложную или осложненную структуру дефекта, например таких, как синдром Леша – Нихана, фенилкетонурии и других.

К настоящему времени сцепление с полиморфными фрагментами ДНК установлено для целого ряда сложных и осложненных дефектов, сочетающихся с умственной отсталостью.

Большинство из них наследуется по Х – сцепленному типу. К ним относится синдром умственной отсталости с фрагильной Х - хромосомой и многие другие. Достижения молекулярной генетики изменили представления о стабильности генетического материала. Повышенная радиочувчтвительность хромосом показана, в частности, при всех цитогенетических вариантах синдрома Дауна, что открывает новые возможности для разработки патогенетической терапии.

В настоящее время проводятся исследования, направленные на коррекцию наследственных заболеваний, и проявляющиеся в виде различных форм сложных дефектов и связанных с нестабильностью хромосом. Этиопатогенетическая коррекция связана с разработкой методов выделения и клонирования генов, контролирующих процессы репарации наследственного материала, и последующим введением их в клетки.

Заключение

Благодаря прогрессу медицинской генетики и расширению представлений о характере наследования всевозможных заболеваний и влияний факторов внешней среды на проявляемость мутантных генов, стали намного яснее пути лечения, а самое главное – профилактика наследственных заболеваний.

Основные принципы лечения: исключение или ограничение продуктов, превращение которых в организме в отсутствии необходимого фермента приводят к патологическому состоянию; терапия замещения дефицитным в организме ферментом или нормальным конечным продуктом искажённой реакции; индукция дефицитных ферментов. Большое значение предаётся фактору своевременности терапии. Терапию следует начинать до развития у больного выраженных нарушений в тех случаях, когда больной рождается ещё фенотипически нормальным. Некоторые биохимические дефекты могут частично компенсироваться с возрастом или в результате вмешательства. В перспективе большие надежды возлагаются на генную инженерию, под которой подразумевается направленное вмешательство в структуру и функционирование генетического аппарата – удаление или исправление мутантных генов, замена их нормальными.

Но самой важнейшей задачей медицинской генетики остается профилактика наследственных заболеваний, своевременное предупреждение появления на свет больных детей. Профилактики наследственных заболеваний осуществляется в основном через медико-генетические консультации и областные диагностические центры.

Список литературы

1. Е.М. Мастюкова, А.Г. Московкина/Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии/2003,Владос.

2. http://www.eurolab.ua/encyclopedia/505/

3. http://referat.deport.ru/subjects/showReferat/1957.html

4. http://www.9months.ru/press/11/8/

5. http://www.tvoireferat.net/index.php?rd=cat&id=21217