Принадлежность некоторых лекарственных средств к

ОСНОВНЫМ ГРУППАМ ТЕРАТОГЕННОСТИ

Антибиотики и противогрибковые препараты Средства для борьбы с повышенным артериальным давлением Жаропонижающие и противовоспалительные препараты амикацин апрессин B аспирин C D Cамоксициллин B верапамил C ацетаминофен (парацетамол) B амфотерицин B верошпирон D бетаметазон C бензилпенициллин B гипотиазид D дексаметазон C гентамицин C диакарб C ибупрофен B D гризеофульвин C каптоприл C индометацин B D дактиномицин D резерпин D преднизолон B доксициклин D

Успокоительные и снотворные средства

Препараты разных групп

канамицин D карбенициллин B бромиды D гепарин C кефзол B галоперидол C гидроксипрогестерон X клафоран B диазепам дипиридамол C клиндамицин B (реланиум) D аминокапроновая килота C клотримазол B дроперидол C аминофиллин C левомицетин C мепробамат D перитол B линкомицин B нобриум D кодеин C D нистатин B фенобарбитал B кломифен C X олеандомицин C

Сердечные средства

эстрогены X метронидазол C теофиллин C полимиксин B дигоксин B тербуталин B рифампицин C изоптин C пиперазин B сульфометоксазол (входит в состав бисептола) B D нитроглицерин C пирантел C тетрациклин D нитронг C морфин B D триметоприм (входит в состав бисептола) C

Препараты для лечения расстройств желудка и кишечника

метилдофа C ципрофлоксацин D купренил D эритромицин B циметидин B кофеин B фуразолидон C имодиум C адреналин C

 

Хромосомные болезни

 

Это группа болезней, в основе развития которых лежат нарушения числа или структуры хромосом, возникающие в гаметах родителей или на ранних стадиях дробления зиготы (оплодотворенной яйцеклетки). История изучения хромосомных болезней берет начало с кинических исследований, проводившихся задолго до описания хромосом человека и открытия хромосомных аномалий. Хромосомные болезни - болезнь Дауна, синдромы: Тернера, Клайнфелтера, Патау, Эдвардса.

С разработкой метода авторадиографии стала возможной идентификация некоторых индивидуальных хромосом, что способствовало открытию группы хромосомных болезеней, связанных со структурными перестройками хромосом. Интенсивное развитие учения о хромосомных болезнях началось в 70-х годах 20 в. после разработки методов дифференциального окрашивания хромосом. (5)

Классификация хромосомных болезней основана на типах мутаций вовлеченных в них хромосом. Мутации в половых клетках приводят к развитию полных форм хромосомных болезней, при которых все клетки организма имеют одну и ту же хромосомную аномалию.

В настоящее время описано два варианта нарушений числа хромосомных наборов - тетраплоидия и триплодия. Другая группа синдромов обусловлена нарушениями числа отдельных хромосом - трисомиями (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомия (одна из хромосом отсутствует). Моносомии аутосом несовместимы с жизнью. Трисомии - более часто встречающаяся патология у человека. Ряд хромосомных болезней связан с нарушением числа половых хромосом.

Самая многочисленная группа хромосомных болезней - это синдромы, обусловленные структурными перестройками хромосом. Выделяют хромосомные синдромы так называемых частичных моносомий (увеличение или уменьшение числа отдельных хромосом не на целую хромосому, а на ее часть).

В связи с тем, что подавляющая часть хромосомных аномалий относится к категории летальных мутаций, для характеристики их количественных параметров используются два показателя - частота распространения и частота возникновения.

Выяснено, что около 170 из 1000 эмбрионов и плодов погибают до рождения, из них около 40% - вследствие влияния хромосомных нарушений. Тем не менее, значительная часть мутантов (носителей хромосомной аномалии) минует действие внутриутробного отбора.

Но некоторые из них погибают в раннем, до достижения пубертатного возраста. Больные с аномалиями половых хромосом из-за нарушений полового развития, как правило, не оставляют потомства. Отсюда следует - все аномалии можно отнести к мутациям. Показано, что в общем случае хромосомные мутации почти полностью исчезают из популяции через 15 - 17 поколений.

Для всех форм хромосомных болезней общим признаком является множественность нарушений (врожденные пороки развития). Общими проявлениями хромосомных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость, костно-мышечные аномалии, пороки сердечно - сосудистой, мочеполовой, нервной и др. систем, отклонение в гормональном, биохимическом и иммунологическом статусе и др.

Степень поражения органов при хромосомных болезнях зависит от многих факторов - типа хромосомной аномалии, недостающего или избыточного материала индивидуальной хромосомы, генотипа организма, условий среды, в котором развивается организм.

Этиологическое лечение хромосомных болезней в настоящее время не разработано.

Разработка методов пренатальной диагностики делает этот подход эффективным в борьбе не только с хромосомными, но и с другими наследственными болезнями. (6)