Предметная область «Генетика человека»

1. Может ли родиться ребенок с голубыми глазами и 1 группой крови в браке голубоглазой (рецессивный признак) женщины с 1 группой крови и кареглазого мужчины с 4 группой крови, мать которого имела голубые глаза.

Дайте ответ на вопрос, поясните его. Напишите решение задачи. Определите генотипы и фенотипы родителей и детей.

2. В молекуле и-РНК обнаружено 440 гуаниновых нуклеотидов, 235 адениновых, 128 цитидиновых и 348 урациловых нуклеотидов.

Определите сколько и каких нуклеотидов содержится в цепочке молекулы ДНК, «слепком» с которой является данная и-РНК? Запишите решение.

3. Опишите, как происходит наследование пола у большинства живых организмов, в том числе у человека. Какой ученый впервые изучил данный вопрос и разработал основные положения закона наследования пола? Перечислите исключения из этого закона.

4. На рисунке приведена родословная семьи.

1. Проанализируйте схему. Определите тип наследования признака в роду. Ответ аргументируйте.

2. Определите зиготность (генотип) членов родословной.

3. Определите вероятность рождения у пробанда больных детей, если он женится на здоровой женщине из здорового рода.

4. По какой линии пробанд получил заболевание?

5. У здоровых родителей родился доношенный ребенок с массой тела 2300 г. При обращении в медико-генетическую консультацию у ребенка установили микроцефалию, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмию, помутнение роговицы, запавшее переносье, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилию пальцев ног, короткую шею, четырехпальцевую борозду на ладонях, дефекты межжелудочковой перегородки сердца, задержку психического развития.

1. Какое заболевание можно предположить?

2. Укажите метод исследования, благодаря которому можно поставить точный генетический диагноз? 

3. Перечислите методы пренатальной диагностики, которые можно применить для выявления данного заболевания.

6. У человека брахидактилия - доминантный признак, а альбинизм – рецессивный признак. Укажите, какова вероятность рождения ребёнка с двумя аномалиями у гетерозиготных по обоим признакам родителей. Запишите решение задачи.

7. Как называется состояние цвета глаз на фотографии? Какова его причина?

Напишите, передаётся ли это по наследству?

От какого мутагенного фактора защищают тёмные очки?

Как передаётся по наследству цвет глаз?

8.По данным Международного общества переливания крови в настоящее время у людей обнаружено 36 систем групп крови. Наибольшее значение в медицинской практике имеют и чаще всего определяют системы AB0, которой установлены 4 группы крови: первая, вторая, третья и четвертая.

Классификация группы крови по такому принципу основана на наличии в крови агглютиногенов — антигенов, ответственных за формирование антител. Так, вторая группа крови содержит антиген A, а третья антиген B, четвёртая содержит антигены А и В. Первая группа крови не содержит антигенов А и В, но в ней присутствует антиген Н, так называемый «первичный» антиген. Он является «строительным материалом» для образования антигенов, которые содержатся в остальных группах крови.

Какая будет группа крови у вновь родившегося человека, чаще всего определяет наследственность. Но встречаются исключения, когда дети рождаются с такой группой крови, которой, в соответствии с правилами наследования, у них быть не может.

1. Какое название получило данное явление и почему?

2. Напишите, какие сложности могут возникнуть у человека с данным типом наследования групп крови?