Завершающий контроль уровня знаний

Провести осмотр больного; заполнить карту его фенотипа; определить необходимость цитогенетического исследования и дополнительного обследования пациента. Провести расчёт генетического риска для сибсов пробанда.

КАРТА ФЕНОТИПА

Пробанд _______________________________________________ Возраст ___ лет Пол ____

Масса ________ Рост ______ Телосложение __________________________________________

Кожа: _________________________________________________________________________

Ногти: ________________________________________________________________________

Волосы: ________________________________________________________________________

Подкожная клетчатка: _________________________________________________________

Голова: окружность___ см; форма ______________; лоб ___________; затылок _________; рост волос на лбу _________________________; рост волос на затылке __________________.

Ушные раковины: расположение __________________________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область глаз и глазное яблоко: расстояние между внутренними углами глаз ____________;

расстояние между зрачками ________________; глазная щель _____________________; разрез глаз ___________________; веки _____________; ресницы _______________________;

брови __________________________; надбровные дуги _______________________________.

Нос: форма ________________________; крылья носа ________________________________; характер изменений ______________________________________________________________.

Область рта: ширина рта ______________; углы рта ____________; губы: ______________; фильтр _________________; характер изменений _____________________________________.

Верхняя и н ижняя челюсти: размеры _______________; подвижность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Зубы: форма _______________; цвет эмали _________________; прикус _______________; аномалии развития _______________________________________________________________.

Язык: _____________________________ Небо: _______________________________________

Шея: _____________________________ Грудная клетка: _____________________________

Позвоночник: ___________________________________________________________________

Пояса конечностей: сформированы по ____________ типу, ____________________________

характер изменений _____________________________________________________________.

Верхние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нижние конечности: пропорциональность ________; симметричность _________________;

характер изменений _____________________________________________________________.

Нервная система и органы чувств _________________________________________________

________________________________________________________________________________

Сердечно-сосудистая система ____________________________________________________

________________________________________________________________________________

О рганы дыхания _________________________________________________________________

Желудочно-кишечный тракт _____________________________________________________

Печень___________________________________ Селезенка _____________________________

Мочевыделительная система: ____________________________________________________

Половые органы: ________________________________________________________________

Железы внутренней секреции: ____________________________________________________

Психический статус: ____________________________________________________________

Предварительный диагноз _______________________________________________________

Результаты лабораторных исследований _____________________________________________

Окончательный диагноз _________________________________________________________

Генетический риск _________%

 

 

Подпись студента _____________ Подпись преподавателя _______________

Занятие № 3 «___»________________ 20__г.

 

Тема: Медико-генетическое консультирование и пренатальная диагностика.

 

Цель занятия: Изучить этапы медико-генетической помощи населению в системе здравоохранения страны. Ознакомиться с работой Кубанской межрегиональной медико-генетической консультации; определить показания для направления больного в МГК (на цитогенетические, биохимические и молекулярно-генетические исследования, пренатальную диагностику); ознакомиться с нормативными документами МЗ РФ по организации и порядку проведения медико-генетического консультирования населения РФ. Изучить этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.

Вопросы для самоподготовки:

1. Принципы организации и задачи МГК.

2. Показания для направления больных на медико-генетическое консультирование.

3. Принципы консультирования и оценки генетического риска.

4. Методы и показания цитогенетического и биохимических исследований в МГК.

5. Современные методы пренатальной диагностики, показания к их использованию, разрешающая способность, сроки проведения.

6. Этические, правовые и социальные проблемы медицинской генетики.

 

Литература: I.1. С. 300-350; I.2. С. 397-460; I.3. C. 434-538; I.4. C. 379-396, 410-416;

I.5. C. 327-366.

 

Должен знать:

1. Принципы организации медико-генетической службы в России и оказание медико-генетической помощи населению.

2. Этапы и содержание медико-генетического консультирования; показания для направления больного на медико-генетическое консультирование.

3. Принципы и методы пренатальной диагностики наследственных и врождённых заболеваний; показания, сроки проведения, противопоказания.

4. Массовые просеивающие программы: назначение, условия проведения, перечень заболеваний, подлежащих скринингу.

5. Основы законодательства о здравоохранении и директивные документы, определяющие деятельность органов и учреждений здравоохранения.

6. Принципы диспансеризации больных с наследственными заболеваниями и членов их семей, регистры наследственных болезней; принципы составления и использования в практической медицине.

7. Медико-психологические и этические особенности медико-генетического консультирования.

 

Должен уметь:

1. Направлять пациентов на медико-генетическое консультирование.
2. Обеспечить необходимую документацию для проведения медико-генетической консультации.

 

Внеаудиторная самостоятельная работА

1. Изучить и записать в тетрадь виды профилактики наследственной патологии.

Первичная профилактика - ________________________________________________________

________________________________________________________________________________

Вторичная профилактика - _______________________________________________________

________________________________________________________________________________

Третичная профилактика - ________________________________________________________

________________________________________________________________________________

 

2. Записать основные показания для направления пациентов на медико-генетическое консультирование:

1. _________________________________________________________________________

2. _________________________________________________________________________

3. _________________________________________________________________________

4. _________________________________________________________________________

5. _________________________________________________________________________

6. _________________________________________________________________________

7. _________________________________________________________________________

8. _________________________________________________________________________

9. _________________________________________________________________________