Основным биохимическим признаком фенилкетонурии является повышение содержания

А. ванилилминдальной кислоты

Б. диоксифенилуксусной кислоты

В. дигидроксифенилэтанола

+Г. фенилпировиноградной кислоты

Д. всего перечисленного

Е. верно Б. и В.

Для клинических проявлений гликогеновой миопатии (болезнь Мак-Ардля) является характерным наличие

А. болезненных пароксизмов в мышцах

Б. патологической мышечной утомляемости

В. псевдогипертрофии мышц голеней

+Г. верно А. и Б.

Д. всего перечисленного

К дистрофинопатиям относятся следующие виды мышечных дистрофий

А. Дюшена

Б. Беккера

В. Эмери-Дрейфуса

Г. Ландузи-Дежерина

+Д. верно А. и Б.

Е. все перечисленное

Чью фамилию носит название прием, который используют больные с прогрессирующей мышечной дистрофией, чтобы подняться с пола

А. Ендрашика

Б. Дикса-Холпайка

+В. Говерса

Г. Мингаццини

Д. Ринне

Е. ничего из перечисленного

Поражение нервной системы при лейкодистрофии происходит в результате

А. избыточного накопления липидов в нервных клетках

Б. утраты липидов нервными клетками

+В. распада липидов миелина и накопления продуктов распада в центральной нервной системе

Г. всего перечисленного

Д. верно А. и В.

Для порфирии является характерным наличие

А. абдоминальных болей

Б. синдрома полинейропатии

В. порфобилиногена в моче

+Г. всего перечисленного

Д. верно Б. и В.

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

А. цереброспинальных пирамидных путей

Б. мотонейронов передних рогов спинного мозга

В. периферического двигательного нейрона

Г. верно Б. и В.

Д. всего перечисленного

+Е. ничего из перечисленного

Спинальная амиотрофия Верднига - Гоффмана наследуется

А. по аутосомно-доминантному типу

+Б. по аутосомно-рецессивному типу

В. по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосомА.

Г. по доминантному типу, связанному с полом

Д. верно А. и Г.

24. Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц

+А. при амиотрофии Шарко - Мари - Тута

Б. при гипертрофической невропатии Дежерина - Сотта

В. при мышечной дистрофии Эрба

Г. при мышечной дистрофии Беккера - Киннера

Д. при амиотрофии Кугельберга - Веландера

Амиотрофия Шарко - Мари - Тута обусловлена первичным поражением

А. передних рогов спинного мозга

+Б. периферических двигательных нервов

В. мышц дистальных отделов конечностей

Г. верно А. и Б.

Д. верно Б. и В.

Тип наследования при амиотрофии Шарко - Мари - Тута характеризуется как

А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. сцепленный с полом (через Х-хромосому)

+Г. все перечисленное

Д. ничего из перечисленного

Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи - Дежерина наследуется

+А. по аутосомно-доминантному типу

Б. по аутосомно-рецессивному типу

В. по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

Г. по всему перечисленному

Псевдогипертрофии могут наблюдаться при следующих формах прогрессирующей мышечной дистрофии

А. тип Дюшена

Б. тип Беккера

В. тип Ландузи - Дежерина

Г. верно А. и Б.

Д. верно А. и В.

+Е. все перечисленное

Тип наследования при миопатии Томсена характеризуется как

+А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. верно А. и Б.

Д. ничего из перечисленного

При атрофической миотонии преобладает слабость мышц

А. головы и шеи

Б. проксимальных отделов конечностей

В. дистальных отделов конечностей

Г. верно А. и Б.

+Д. верно А. и В.

Тип наследования при атрофической миотонии Штейнерта - Баттена характеризуется как

+А. аутосомно-доминантный

Б. аутосомно-рецессивный

В. сцепленный с полом (через Х-хромосому)

Г. верно А. и Б.

Д. ничего из перечисленного

Для диагностики первичных мышечных поражений необходимо проведение следующих разновидностей ЭМГ

+А. игольчатая

Б. накожная

В. стимуляционная

Г. все перечисленное

Спинальная мышечная атрофия относится к болезням двигательного нейрона наряду с

А. БАС

Б. первичным боковым склерозом

В. первичным бульбарным параличом

+Г. со всем перечисленным

Нарушения медно-белкового обмена при гепатоцеребральной дистрофии Вильсона - Коновалова обусловлены дефектом гена следующей хромосомы

А. Х

Б. IX

+В. XIII

Г. II

Д. VII