РАБОТА 1. Решение задач с использованием генеалогического метода.

 

Задача № 1.

Пробанд-юноша страдает дефектом ногтей и коленной чашечки. Этот синдром был и у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет четырех сестер и трех братьев. Из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя пробанда женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына. Все они здоровы.

Определите тип наследования и вероятность появления детей с заболеванием в семье пробанда, если его супруга не будет страдать дефектом ногтей и коленной чашечки.

Решение.

 

Тип наследования - аутосомно-доминантный

 

Р Аа х аа

G А, а а

F Аа, аа - 50 %

Вероятность появления больных детей 50 %

 

Задача № 2.

Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца пробанда болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родную тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения в семье дочери пробанда больных детей, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте этого типа мужчину.

Решение.

 

Тип наследования аутосомно-доминантный.

 

P Аа х Аа

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

 

Вероятность рождения больных внуков 75 %.

 

Задача № 3.

Пробанд - здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают дальтонизмом. Мать и отец пробанда,4-есетстры матери здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и брат здоровы. В двух других семьях по одному больному брату и по одной здоровой сестре. В четвертой семье - одна здоровая сестра. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, дед страдал дальтонизмом. Со стороны отца пробанда больных дальтонизмом не отмечено.

Определите тип наследования и вероятность рождения у пробанда больных дальтонизмом детей при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Может быть два варианта решения задачи, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Возможен как гомозиготный генотип, так и гетерозиготный.

1. 2.

 

Р Х^DХ^d х Х^DY Р Х^DХ^D х Х^DY

 

G Х^D, Х^d Х^D, Y G Х^D Х^D, Y

 

F Х^DХ^D; Х^DY; Х^DХ^d; Х^dY F Х^DХ^D; Х^DY

 

Ответ: в случае, если пробанд гетерозиготна, вероятность рождения больных детей составит 25 % и будут болеть только мальчики. Если же пробанд не является носителем гена дальтонизма, все дети будут здоровы.

 

Задача № 4.

Пробанд - здоровая женщина имеет четырех братьев, два из которых больны алкаптонурией (отсутствие фермента, окисляющего гомогентизиновую кислоту). Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алкаптонури-ей и является двоюродным братом жены. У него есть здоровый брат и здоровая сестра. Бабка по линии отца была больной и состояла в браке со своим двоюродным здоровым братом. Бабка и дед по линии матери здоровы.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей в семье пробанда при условии, если она выйдет замуж за здорового мужчину, мать которого страдала алкаптонурией.

Решение.

 

Тип наследования аутосомно-рецессивный. Заболевание проявляется в каждом поколении из-за двух родственных браков.

 

P Аа х Аа

G А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

Риск рождения больного ребенка равен 25 %.

 

Задача № 5.

В медико-генетическую консультацию обратилась здоровая женщина, которая имеет брата и сестру. Брат страдает ангидрозной эктодермальной дисплазией (отсутствие потоотделения, части зубов и нарушение терморегуляции) и женат на здоровой женщине, с которой имеет двух здоровых дочерей. Сестра и родители пробанда здоровы. Однако по линии матери указанная патология была у бабки пробанда, вышедшей замуж за здорового мужчину, а также у двоих братьев матери пробанда. Единственная сестра матери пробанда была здоровой.

Определите тип наследования и вероятность рождения больных детей у пробанда, если она выйдет замуж за здорового мужчину.

Решение.

 

 

Тип наследования рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой.

Может быть два варианта решения, т.к. точно установить генотип пробанда нельзя. Пробанд может быть здоровым носителем гена ангидрозной дисплазии, т.е. гетерозиготным, но может быть и здоровым гомозиготным.

 

1. 2.

 

Р Х^АХ^а х Х^АY Р Х^АХ^А х Х^АY

G Х^А, Х^а Х^А, Y G Х^А Х^А, Y

F Х^АХ^А; Х^АY; Х^АХ^а; Х^аY - 25 % F Х^АХ^А; Х^АY - 0 %

 

 

Задача № 6.

В четвертом поколении семьи, проживающей на изолированных островах в Норвегии, в семьях трех двоюродных сибсов родилось шестеро детей, больных фенилкетонурией, двое из которых умерли рано.

Пробанд - здоровый мужчина, у которого в браке со здоровой женщиной родилось шестеро детей - три мальчика и три девочки. Две девочки больны фенилкетонурией, одна из них умерла рано. Жена здорова, о ее родителях информации нет. Сестра пробанда, его родители, дедушка и бабушка по линии отца здоровы.

Тетя пробанда по линии отца имела здорового мужа и двух здоровых детей: мальчика и девочку.

Сестра пробанда вышла замуж за своего двоюродного сибса со стороны тети. В семье родилось трое детей - два мальчика и девочка, один мальчик болен.

После развода с тетей ее муж женился на здоровой женщине, у них родилось четверо детей - три дочери и сын. Самой младшей родилась дочь, которая вышла замуж за здорового мужчину. В этой семье родилось девять детей - четыре девочки и пятеро мальчиков. Два сына и дочь больны, один больной сын умер рано.

Составить родословную, определить тип наследования и генотипы членов семьи по гену фенилкетонурии.

 

Тип наследования аутосомно-рецессивный.