Механизм кроссинговера «разрыв–воссоединение»

Согласно теории Янссенса–Дарлингтона, кроссинговер происходит в профазе первого деления мейоза. Гомологичные хромосомы с хроматидами АВ и ab образуют биваленты. В одной из хроматид в первой хромосоме происходит разрыв на участке А–В, тогда в прилежащей хроматиде второй хромосомы происходит разрыв на участке a–b. Клетка стремится исправить повреждение с помощью ферментов репарации–рекомбинации и присоединить фрагменты хроматид. Однако при этом возможно присоединение крест–накрест (кроссинговер), и образуются рекомбинантные хроматиды Ab и аВ. В анафазе первого деления мейоза происходит расхождение двухроматидных хромосом, а во втором делении – расхождение хроматид (однохроматидных хромосом). Хроматиды, которые не участвовали в кроссинговере, сохраняют исходные сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются некроссоверными; с их участием сформируются некроссоверные гаметы, зиготы и особи. Рекомбинантные хроматиды, которые образовались в ходе кроссинговера, несут новые сочетания аллелей. Такие хроматиды (однохроматидные хромосомы) называются кроссоверными, с их участием будут формироваться кроссоверные гаметы, зиготы и особи. Таким образом, вследствие кроссинговера происходит рекомбинация – появление новых сочетаний наследственных задатков в хромосомах.

Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу особей в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах.

Схема кроссинговера между двумя гомологичными хромосомами

Итак, независимое наследование генов, согласно третьему закону Менделя, происходит в том случае, когда исследуемые гены расположены в разных хромосомах. В результате анализирующего скрещивания получаются всевозможные комбинации генов разных аллельных пар, причём количество потомков с различными сочетаниями признаков будет равным.

Неполное сцепление наблюдается тогда, когда исследуемые гены локализованы в одной хромосоме и наследуются преимущественно вместе, но в результате кроссинговера возможна их перекомбинация. При анализирующем скрещивании также получаются всевозможные комбинации генов, но количество потомков с разными сочетаниями признаков будет неравным: доля кроссоверных потомков всегда меньше 50 %.

Полное сцепление наблюдается в том случае, когда анализируемые гены локализованы в одной хромосоме и всегда наследуются вместе, т.е. кроссинговер не происходит. В этом случае при анализирующем скрещивании у потомков наблюдается такое же сочетание признаков, какое было у родителей. Полное сцепление является исключением и проявляется у организмов, у которых отсутствует кроссинговер, в частности, у самцов дрозофил и самок тутового шелкопряда.

Генетические карты

Алфред Стёртевант (сотрудник Моргана) предположил, что частота кроссинговера на участке между генами, локализованными в одной хромосоме, может служить мерой расстояния между генами. Иными словами, частота кроссинговера, выражаемая отношением числа кроссоверных особей к общему числу особей, прямо пропорциональна расстоянию между генами. Тогда можно использовать частоту кроссинговера для того, чтобы определять взаимное расположение генов и расстояние между генами. Единицей расстояния между генами служит 1% кроссинговера; в честь Моргана эта единица называется морганидой (М).

На основании генетического картирования составляются генетические карты – схемы, отражающие положение генов в хромосомах относительно других генов. На генетических картах крайнему гену (т.е. наиболее удаленному от центромеры) соответствует нулевая (исходная) точка. Удаленность какого-либо гена от нулевой точки обозначается в морганидах.

Построение генетических карт различных организмов имеет большое значение в здравоохранении, селекции и экологии. При изучении признаков человека (и, в частности, генетических заболеваний) важно знать, какой именно ген определяет рассматриваемый признак. Эти знания позволяют составлять прогнозы при медико-генетическом консультировании, при разработке методов лечения генетических заболеваний, в том числе и для коррекции генома. Знание генетических карт культурных растений и домашних животных позволяет планировать селекционный процесс, что способствует получению надёжных результатов в краткие сроки. Построение генетических карт дикорастущих растений и диких животных важно и с точки зрения экологии. В частности, исследователь получает возможность изучать не просто фенотипические признаки организмов, а конкретные, генетически обусловленные признаки.