Это факторы вызывающие мутации

1. Физические – это любой физические фактор, который может вызвать изменение генотипа. Факторы. Альфа, бета и гамма излучение, высокая температура, давление, ультразвук, ультрафиолет

2. Химические – анилированные красители, анилиновые красители, нитро краски, инсектициды, гербициды, дефолианты. Боевые отравляющие вещества; иприт зарин, зоман, фосген. Относят все гетерохимические соединения

3. Биологические – минорные нуклеотиды, стероидные гормоны (NB! Лекарства). Токсины грибов, афлотоксин. Вирусы – папилломы человека, это доказанный канцероген.

Закон Вавилова

Определение смотри в учебнике

Биологическое значение

1. Мы можем планировать и предсказывать геном селекционного процесса

Медицинское значение

1. Благодаря этому закону нам нет нужды исследовать какие то группы собственно на человеке, мы можем это делать на животных

2. Нам нет смысла изучать лекарственные средства на человеке, а есть возможность изучать на близких нами животных

 

Антропогенетика. Введение в антропогенетику

1. Предмет антропогенетики

2. Человек как объект генетических исследований

3. Обзор методов антропогенетики

1

Это наука изучающая изменчивость и наследственность у человека. Он разработал методов генетических заболеваний у человека, решал проблемы полимаркизма наследственных заболеваний, особенно наслб ь лт лш ьлььььььььлььедственных заболеваний нервной системы

Предмет антропогенетики – наследственность и изменчивость как общее свойство живого

Задачи. Выявление и систематизации признаков и свойств как нормальных, как и патологических в ряду поколений

Объект антропогенетики – человек, особо сложный объект с набором отрицательных и положительных характеристик

Отрицательные черты человека как объект генетического исследование

1. нельзя объединять брачными узами с определенными генотипами

2. нельзя стантонзировать или произвольно менять условие жизни семей

3. небольшое количество потомков

4. длительный интервал до репродуктивного возраста

5. большое число хромосом и генов в них, следовательно большое количество признаков велика их вариабельность (25-30 структурных генов)

6. статистика смертности не в полном объеме фиксирует причину смерти. Либо вообще отсутствие такой статистики

Положительные

1. большая численность

2. длительная документированная история существование человека. Возможность паталогаанатомических и палеонтонолических исследований

3. хорошо изучена анатомия, биохимия, физиология человека

4. разработаны специальные методы изучения наследователноси и изменчивости у людей

5. разработаны математические исследование наследования и изменчивости у людей

Методы исследования

Генеалогический

Должны знать все врачи. Работать надо с каждым больным. Был применен Френсисм Гальтеном. Позволяет изучить какого либо признака с указанием родственных связей между членами родословной.

Задачи:

· установить наследственный характер анализируемого признака, то есть дифференцировать его от фенокопии

· определить тип и вариант наследования

· осуществить генотипическое и фенотипическое прогнозирование, то есть определить степень риска (вероятность) появление у родственников в процентах

· использовать в научных методах; картировании хромосом, изучать формы взаимодействие генов со средой обитания, изучить сцепленное наследование каких либо признаков организма.

На практике проводится в 3 этапа; 1. сбор сведений о каждом члене родословной, то есть собирая и составляя генеалогический анализ начиная с пробанда. Пробанд – это интересующий вас объект в пользу которого составляется родословная, пример родословная Пушкина. 2. Физическое с помощью специальных значков (скачать с мудла и приелкить сюда) с указанием родственных связей и наличием интересующих признаков членов родословной. 3. анализ родословной с последующим заключение (прогноз).

Анализ родословной требудет установить наследственных характеров интересующего признака или определить что он является фенокопией, либо возможной генокопией

Фенокопия – копирует фенотип другого генотипа, то есть под действием факторов среды возникают признаки схожие с признаками контролируемые другим генотипом

Генокопия- - это сходное изменение генотипа обусловленное мутациями разных неаллельных генов.

Установить тип и вариант наследования

· аутосомный доминантный

· аутосомно рецессивный

· сцепленный с половыми хромосомами здесь две версии X или Y

Основные признаки аутосомно доминантного признака наследования

1. у мужчин и женщин проявление признаков проиходит в равной степени М1:Ж1

2. имеются больные или носители гена во всех поколениях по вертикале.

3. Вероятность рождения детей с таким признаком при анализирующим скрещивании 50 процентов, а двух гетерозигот 75%. Исключение: 1) малое экспретивность призхнаков 2) низкое пенетрантность генов 3) явление эпистатического подавления гена и тд.

Основные признаки аутосомного признака наследование

1. Малое количество больных в поколений

2. В одинаковой степени болеют мужчины и женщины

3. Наследование признака идет по горизонтали

4. Родители больного как правило здоровы и гетерозиготные. Вероятность рождение с патологией 25%