Психогенетика аутизма и неспособности к обучению

Психогенетика аутизма

Аутизм — нарушение психического развития, характеризующееся расстройствами речи и моторики, стереотипностью деятельности и поведения, приводящими к нарушениям социального взаимодействия. Схожие состояния, при которых отмечаются более мягкие признаки и симптомы, относят к расстройствам аутистического спектра.

У мальчиков подобные состояния отмечаются примерно в 4 раза чаще, чем у девочек. По данным США, в 2011-2012 годах аутизм и расстройства аутистического спектра официально диагностированы у 2% школьников, что намного больше по сравнению с 1,2% в 2007 году. Число людей, у которых обнаружен аутизм, резко выросло с 1980-х годов, отчасти из-за изменившихся подходов к диагностике; пока неясно, повысилась ли реальная распространённость расстройства (табл. 9.1).

Таблица 9.1. Частота встречаемости аутизма в период с 1970 по 2013 год

Основные проявления аутизма можно отметить ещё в младенчестве. Прежде всего, это нарушение комплекса оживления. В дальнейшем слабость либо отсутствие контактов наблюдаются по отношению как к близким, так и сверстникам. Эти дети часто эмоционально не отличают неодушевлённые предметы от одушевлённых, а нередко предпочитают первые. Холодность и безразличие даже к близким часто сочетается у них с повышенной ранимостью, пугливостью, чувствительностью к резкому тону, громкому голосу, малейшему замечанию в свой адрес (болезненная гиперстезия), обычным сенсорным раздражителям — тактильным, температурным, свету, звукам.

Обычные краски действительности для такого ребёнка являются чрезмерными, неприятными, травмирующими. Поэтому окружающая среда, нормальная для здорового ребёнка, для аутичного ребёнка является источником постоянного отрицательного фона ощущений и эмоционального дискомфорта. Человеческое лицо особенно часто бывает сверхсильным раздражителем, отсюда — избегание взгляда, прямого зрительного контакта. Ребёнок как в скорлупу "уходит" в свой внутренний мир от чрезмерных раздражителей.

Аутизм отчетливо проявляется и в речи этих детей. Нередко при потенциально большом словарном запасе и способности к сложным оборотам дети не пользуются речью для общения. В одних случаях это может быть полный или почти полный мутизм, в других — аутичная речь, обращенная в пространство, к самому себе, эхолалии при ответах на вопросы. Характерно неупотребление личных местоимений, речь о себе во втором или третьем лице. Тембр и модуляция голоса неестественны, часто вычурны и певучи. При недоразвитии коммуникативной функции речи нередко наблюдается повышенное стремление к словотворчеству, бесцельному манипулированию звуками, слогами, отдельными фразами из стихов и песен.

У лиц с аутизмом наблюдается множество форм повторяющегося или ограниченного поведения, а именно:

• стереотипия — бесцельные движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища);

• компульсивное поведение — намеренное соблюдение неких правил, например, расположение объектов определённым образом;

• потребность в однообразии, сопротивление переменам; пример — сопротивление перемещениям мебели, отказ отвлекаться на чужое вмешательство;

• ритуальное поведение — выполнение повседневных занятий в одном порядке и в одно и то же время, например, соблюдение неизменной диеты или ритуала облачения в одежду;

• ограниченное поведение — узкосфокусированное, при котором интерес человека или его активность, например, направлены на единственную телепрограмму или игрушку;

• аутоагрессия — активность, приводящая или способная привести к ранениям самого человека, например, укусы самого себя.

Ни одна из разновидностей повторяющегося поведения не является специфичной для аутизма, однако только при аутизме повторяющееся поведение наблюдается часто и носит выраженный характер. Таким образом, к основным трудностям, мешающим психическому развитию аутичного ребёнка, могут быть отнесены следующие:

1) дефицит психической активности;

2) нарушения инстинктивно-аффективной сферы;

3) нарушения сенсорики;

4) нарушения двигательной сферы;

5) нарушения речи.

Теории возникновения аутизма различны и многочисленны — это и холодность матери, и органическое повреждение мозга, и негативное действие лекарственных веществ, и генетические факторы.