Приступы, расстройство регуляции

Двигательных функций.

² У больных слабая пигментация вследствие

Нарушения синтеза меланина.

А а Х А а

Носители

а

А

а

А

АА А а А а аа

Больной

Фенилкетонурия (ФКУ)

Диагноз ФКУ ставится простым биохимическим тестом

(проба Феллинга) или микробиологическим тестом Гатри.

Лечение – диетотерапия. Диета исключает мясные, рыбные, молочные

Продукты и другие продукты, содержащие животный и, частично,

Растительный белок.

Назначают аминокислотные смеси, лишенные фенилаланина

Фенилаланин Тирозин

Нарушение обмена углеводов

Галактоземия

• Тип наследования А-Р. ² Частота 1:50000.
• Болезнь характеризуется поражением ц.н.с, нарушением функции печени, в результате недостаточности фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы.
• Заболевание возникает при вскармливании молоком в результате непереносимости молочного сахара (лактозы), расщепляющегося в кишечнике до галактозы.
• В тканях накапливается избыточное количество продуктов неполного распада лактозы, вызывающих клинические проявления галактоземии у ребенка: рвота, понос, уменьшается масса тела, развивается желтуха и т.д.

В дальнейшем появляются катаракта, цирроз печени, отставание в умственном развитии.

• Диагноз галактоземии ставится на основании обнаружения галактозы в моче.
• Лечение – исключение из пищи молочного сахара.

Катаракта

Цирроз

Печени

В моче

Галактоза

Наследственные дефекты обмена липидов

Сфинголипидозы – болезни внутриклеточного накопления сфинголипидов, обусловленные дефектом ферментов, катализирующих их расщепление.

Сфинголипиды – структурные компоненты клеточных мембран, в частности миелиновых оболочек нервных волокон

Уоррен Тей–

Британский офтальмолог

Болезнь Тея-Сакса

• А-Р тип наследования. ² Частота 1:50000
• Клиническая картина: поражение ц.н.с. (спинной и головной мозг).
• Интеллект снижается до степени идиотии.
• Двигательные нарушения, приводящие к полной неподвижности.
• Наблюдается снижение зрения, в последующем – атрофия зрительных

Нервов и наступает слепота.

• Смерть наступает в 3-4 года.

Бернард Сакс

– американский нейропатолог

Хромосома генная мутация

Болезни стероидного обмена

Адреногенитальный синдром

• А-Р тип наследования.

² Частота 1:5000-1:67000.

• Клиническая картина: у девочек заболевание проявляется в форме псевдогермафродитизма, а у мальчиков – преждевременной вирилизацией.
• Синдром обусловлен дисфункцией коры надпочечников (чрезмерная секреция андрогенов). В организме образуется избыток половых гормонов и глюкокортикоидов.
• В моче обнаруживается большие количества андрогенных 17-кетостероидов.
• Исходный пол определяется по половому хроматину в клетках буккального эпителия.