Болезни свёртывающей системы крови

Гемофилия А – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Обусловлено дефектом фактора 8 свертывания крови (антигемофильного глобулина).

Клиническая картина: преобладают кровоизлияния

В крупные суставы конечностей, подкожные и внутримышечные гематомы, наличие крови в моче.

Гемофилия В – Х-сцепленный рецессивный тип наследования. Обусловлено дефектом фактора 9 (плазменного компонента тромбопластина). Клинические проявления как при гемофилии А. Встречается в 10 раз реже.

Гемофилия С – аутосомно-доминантное, обусловленное резким изменением антигемофильного глобулина (фактора 8) и снижением активности фактора, необходимого для сохранения целостности стенок сосудов. Наблюдается умеренная склонность к кровотечениям.

Дисплазии

Синдром Марфана –

Наследственная патология соединительной ткани.

² А-Д тип наследования; частота 1: 20000;

² Нарушается синтез коллагена и эластина из-за повреждения гена 15 хромосомы, который отвечает за cинтез фибриллина (белок соединительной

Ткани, формирующий её эластичность).

• Характерен внешний вид больных:

² Патология опорно-двигательного аппарата: длинные и тонкие конечности с такими жепальцами, кифосколиоз, переразгибание в суставах.

² Нарушения зрения (подвывих хрусталика, миопия).

² Нарушения сердечно-сосудистой системы: поражение клапанов сердца и аневризма аорты.

Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры

И числа аутосом и половых хромосом

С хромосомными болезнями рождаются менее 1% новорожденных.

Отклонения числа половых хромосом и аутосом связаны с процессом нарушения мейоза. Большинство аномалий несовместимы с жизнью.

Окончательный диагноз хромосомных болезней устанавливается цитогенетическим методом.

Риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями увеличивается с возрастом матери.

Процесс нарушения мейоза

I деление

Мейоза

I деление

Мейоза

Нормальный мейоз

II деление мейоза

II деление мейоза

Нулисомия

Оплодотворение

Оплодотворение

Зигота – трисомия

(2n + 1)

Зигота – трисомия

(2n + 1)

Зигота – моносомия

(2n – 1)

N 1n 1n 1n

Изменения количества хромосом вызывают нарушения их распределения по дочерним клеткам во время I и II мейотического деления в гаметогенезе или в первых дроблениях оплодотворённой яйцеклетки.

Синдром «кошачьего крика»

• Кариотип 46,XX или ХУ, 5Р- (делеция короткого плеча

Пятой хромосомы).

• Частота 1:45000
• Характерно: микроцефалия, умственная отсталость;

• низкая масса при рождении и мышечная гипотония;
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами;
• ушные раковины деформированы и низко расположены;
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье