Для болезни Реклингхаузена характерно появление на коже

-папулезной сыпи

-телеангиэктазий

+"кофейных" пятен

-витилиго

-розеолезной сыпи

 

Нейрофибромы при болезни Реклингаузена могут локализоваться

-по ходу периферических нервов

-в спинномозговом канале по ходу корешков

-интракраниально по ходу черепных нервов

+на любом из указанных участков

 

Интракраниальный ангиоматоз при синдроме Штурге-Вебера поражает

-вещество мозга

-твердую оболочку

+мягкую оболочку

-одинаково часто все перечисленные структуры

 

Для подтверждения интракраниального поражения при энцефалотригеминальном ангиоматозе наиболее информативно

-электроэнцефалография

-пневмоэнцефалография

-реоэнцефалография

-рентгенокраниография

-транскраниальную допплерография

+КТ

+МРТ

 

Тип наследования атаксии-телеангиэктазии (синдром Луи-Бар) характеризуется как

-аутосомно-доминантный

+аутосомно-рецессивный

-рецессивный, сцепленный с полом (через Х-хромосому)

-все перечисленное

 

Прогрессирующие мышечные дистрофии обусловлены поражением

-цереброспинальных пирамидных путей

-мотонейронов передних рогов спинного мозга

-периферического двигательного нейрона

-всего перечисленного

+ничего из перечисленного

 

Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана наследуется

-по аутосомно-доминантному типу

+по аутосомно-рецессивному типу

-по рецессивному типу, связанному с полом (Х-хромосома)

-по доминантному типу, связанному с поло

 

Изменение контура ног по типу "опрокинутой бутылки" обусловлено изменением массы мышц

+при наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута I и II типа

-при гипертрофической невропатии Дежерина-Сотта

-при конечностно-поясных мышечных дистрофиях (в том числе Эрба-Рота)

-при прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера-Киннера

-при спинальной амиотрофии Кугельберга–Веландер (III тип)

 

Наследственная моторно-сенсорная нейропатия Шарко-Мари-Тута I и II типа обусловлена первичным поражением

-передних рогов спинного мозга

+периферических двигательных нервов

-мышц дистальных отделов конечностей

 

При наследственной моторно-сенсорной нейропатии Шарко-Мари-Тута I и II типа наблюдается

+дистальная амиотрофия конечностей

-проксимальная амиотрофия конечностей

-амиотрофия туловища

-псевдогипертрофия икроножных мышц

 

Прогрессирующая мышечная дистрофия формы Ландузи-Дежерина наследуется

+по аутосомно-доминантному типу

-по аутосомно-рецессивному типу

-по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

-по всему перечисленному

 

Наиболее выраженное повышение уровня КФК в крови характерно для

+прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

-прогрессирующей мышечной дистрофии Беккера-Киннера

-прогрессирующей мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина

-все перечисленное

 

Тип наследования при миотонии Томсена характеризуется как

+аутосомно-доминантный

-аутосомно-рецессивный

-сцепленный с полом (через Х-хромосому)

 

При миотонической дистрофии Куршмана-Штейнерта-Баттена преобладает слабость мышц

+головы и шеи

-проксимальных отделов конечностей

+дистальных отделов конечностей

 

Какие из наследственных заболеваний нервной системы можно отнести к, так называемым, болезням «экспансии» нуклеотидных триплетов с присущим им феноменом антиципатии

+миотоническая дистрофия Куршмана-Штейнерта-Баттена

-семейная спастическая параплегия Шрюмпеля

+спиноцеребеллярные атаксии

+атаксия Фридрейха

Приступ пароксизмальной миоплегии при гипокалиемической форме болезни Вестфаля-Шахновича обычно возникает

-во время тяжелой физической нагрузки

-сразу после тяжелой физической нагрузки

-в состоянии полного покоя днем

+г) во время ночного сна, утром

-во всех перечисленных состояниях

 

Приступ миоплегии при гиперкалиемической (болезнь Гармсторпа) и нормокалиемической форме возникает

-во время тяжелой физической нагрузки

+во время отдыха после физической нагрузки

+в состоянии покоя днем

-во время ночного сна

 

Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса наследуется по

+по аутосомно-доминантному типу

-по аутосомно-рецессивному типу

+чаще по рецессивному типу, сцепленному с полом (через Х-хромосому)

-по всему перечисленному