Правила составления родословных.

Лицо, по отношению к которому составляется родословная (исследуется наследственность семьи), называется пробандом, его братья и сестры — сибсами. Лица женского пола обозначаются кружком, лица мужского — квадратом. Пробанд отмечается стрелочкой. Символы членов семьи, несущих исследуемый признак, выделяются с помощью цвета или штриховки. Каждому поколению семьи отводится одна строка, на ней слева направо в ряд рас- полагаются символы членов семьи в порядке рождения и соединяются с про- веденной над ними горизонтальной линией. Символы лиц, состоящих в браке, соединяются линией брака. Римскими цифрами обозначены последовательные поколения, арабскими — потомки одного поколения.

Задача № 1.

Пробанд – голубоглазый мужчина, оба родителя которого имели карие глаза, женился на кареглазой женщине, у которой отец кареглазый, а мать – голубоглазая. От этого брака родился один голубоглазый сын. Составить родословную семьи, приняв за изучаемый признак голубого цвета глаз.

 

 

Задача № 2.

Пробанд страдает гемофилией. У его матери и отца нормальная свертываемость крови. У дедушки со стороны матери гемофилия, а бабушка здорова. Дети пробанда: две дочери и один сын с нормальной свертываемостью крови, другой сын страдает гемофилией. В семье отца больных гемофилией нет. Составить родословную семьи.

 

Задача № 3.

Пробанд – женщина-правша. Ее две сестры – правши, два брата – левши. Мать правша. У нее два брата и сестра, все правши. Бабка и дед правши. Отец пробанда – левша, его сестра и брат – левши, другие два брата и сестра – правши.

 

 

Задача № 4.

Нормальные в отношении зрения мужчина и женщина имеют сына, страдающего дальтонизмом, и двух дочерей с нормальным зрением. У внука от сына зрение нормальное, внук от одной из дочерей страдает дальтонизмом, а внучка здорова. У другой дочери пять сыновей, имеющих нормальное зрение.

 

Задача № 5.

В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, которая болеет мозжечковой атаксией. Ее муж здоров. У них пятеро сыновей и три дочери. Один сын и одна дочь больны, все остальные здоровы. У пробанда отца здоровая сестра и трое больных братьев. Отец пробанда больной, а мать здоровая.

 

Задача № 6.

В медико-генетическую консультацию обратился мужчина (пробанд), страдающий дефектом ногтей и коленной чашечки. Его брат нормален. Этот синдром имелся у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца имел подобный синдром, а бабушка была здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом дефекта ногтей и коленной чашечки. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет здоровых детей: двух дочерей и сына.

Доминантное

Болеют мужчины и женщины

Сцепленное с половыми хромосомами

Наследование

Голандрическое (сцепленное с Y – хромосомой)

Болеют только (или преимущественно) мужчины

31

Аутосомное

Рецессивное

Болеют и мужчины и женщины, но женщины в 2 раза чаще

Есть разделение по полу среди больных

Каждый больной ребенок имеет минимум одного больного родителя

Больные родители – больные и здоровые дети

Здоровые родители – только здоровые дети

Больные в каждом поколении

От больных родителей только больные дети

От здоровых родителей больные дети

Близкородственные браки

Не в каждом поколении

Больные дочери только от матерей – носительниц и больных отцов

Больной отец – здоровые дети

От здоровых родителей больные сыновья

Не в каждом поколении

Здоровые родители – здоровые дети

Больной отец – больной сын и здоровая дочь

Больные в каждом поколении

Сцепленное с Х-хромосомой доминантное

Если больна мать – 50 % дочерей и 50 % сыновей больны

Если болен отец – все его дочери больны

Сцепленное с Х-хромосомой рецессивное

Алгоритм анализа родословной

Каждый признак является недостаточным. Только сочетание нескольких дает достоверный результат

Задача № 7.