Какой шанс у Вашего ребёнка иметь эти заболевания?

Шанс очень невелик. Но даже если заболевание будет выявлено – не волнуйтесь – развитие болезни можно предотвратить при своевременно начатом лечении.

 

 

Если в семье нет таких заболеваний, нужно ли проводить скрининг?

У родителей, которые здоровы сами, имеют здоровых детей и родственников, могут появиться дети с наследственными заболеваниями в силу определённых генетических закономерностей. Фактически большинство таких детей появляются в семьях, не отягощенных наследственными заболеваниями.

 

Как проводится тестирование новорождённого?

На 4-5 сутки после рождения (у недоношенных детей на 7 сутки) новорождённому берут несколько капель крови из пятки, которые помещаются на специальную фильтровальную бумагу с указанием фамилии, даты рождения, чётко указывается адрес Вашего проживания. Взятие крови из пятки является абсолютно безвредной для новорождённого процедурой. Кровь высушивается и отправляется в лабораторию медико-генетической консультации г. Петрозаводска, где проводится исследование. Обследование на наследственные заболевания проводится с письменного информированного согласия матери. О проведённом тесте ставится отметка в выписку ребёнка.

Очень важно, чтобы анализ был правильным и достоверным, чтобы избежать ложноположительных результатов, провести правильно забор крови. Кровь у ребёнка берётся в состоянии «натощак», через 3 часа после кормления. Уточните у педиатра, медсестры или акушерки поста, когда и в какое время будут брать анализ крови у Вашего ребёнка.

 

При выписке из родильного дома убедитесь, проведен ли скрининг-тест.

В каких случаях следует повторять тест?

Если скрининг-тест оказался положительным. При контрольном положительном результате немедленно обращайтесь к врачу и начинайте лечение.

Если первый тест проведен ранее 24 часов после рождения.

Если бумажный бланк был недостаточно хорошо пропитан кровью.

В случае задержки психо-моторного раэвития ребёнка.

Как можно узнать о результатах тестирования?

Родители узнают о результатах тестирования своего ребёнка только в том случае, если возникнут проблемы (отклонение от нормы показателей теста). Врач-генетик медико-генетической консультации после проведения повторного тестирования, вызовет семью, чтобы сообщить о поставленном диагнозе и направить к специалистам, которые назначат лечение и в дальнейшем будут наблюдать ребёнка.

 

При наличии наследственного заболевания у ребёнка диагноз должен быть установлен до 2-х недельного возраста!

 

Что должна знать и уметь делать мать перед выпиской из родильного дома.

 

 

Знать о «мягкой адаптации новорождённого» к условиям внешней среды.

Уметь правильно прикладывать ребёнка к груди, иметь хорошие навыки и достаточную информацию по грудному вскармливанию.

Должна уметь сцеживать молоко, знать когда необходимо сцеживать молоко.

Мама должна знать, что для успешного и продолжительного вскармливания грудью использовать соски и пустышки не рекомендуется.

Иметь информацию о здоровом питании во время кормления грудью.

Уметь ухаживать за пупочным остатком и кожей малыша.

Знать правила купания, прогулок, уметь одевать ребёнка.

Мать должна знать, что нужно делать для предупреждения

Синдрома внезапной детской смерти.

При каких состояниях ребёнка необходимо немедленно обратиться за медицинской помощью.

Как предупредить наступление новой беременности.

Ведение пуповинного остатка и пупочной ранки.

Питание ребенка до рождения осуществляется за счет организма матери через плаценту и пуповину. В пуповине проходят три сосуда – две артерии и одна вена; сосуды окружены «студенистым» веществом (вартоновым студнем) и оболочками. После рождения ребенка на пуповинный остаток накладывается одноразовый пластиковый зажим. Отпадение пуповинного остатка с пластиковым зажимом происходит через 7-14 дней после рождения, в редких случаях позднее (если пуповина была «толстая», «сочная»). Пуповинный остаток постепенно подсыхает, мумифицируется, темнеет. При отслоении пуповинного остатка из культи пуповины может появляться отделяемое желтоватого цвета («студенистое» вещество) или коричневое отделяемое (старая кровь из культи пуповины). В этих случаях необходимо намыть пуповинный остаток вместе со скобкой проточной водой с мылом и насухо вытереть. Уходу за пуповинным остатком мать должна научиться до выписки из родильного дома.

Советы