Какие наследственные болезни не передаются по наследству?

+ Гипогенитальные                                  - Хромосомные

- Геномные                                               - Генные

+ Сублетальные                                        + Летальные

- Полудоминантные

13.Укажите ферменты репарации ДНК при ее повреждении:

+ Рестриктазы(эндонуклеазы)                  - Супероксиддисмутаза

- Фенилаланиндекарбоксилаза                + ДНК-зависимые ДНК-полимеразы

+ Лигазы                                                   - Лиазы

- ДНК-зависимые РНК -полимеразы

14.Укажите синдромы, развивающиеся при нарушении расхождения половых хромосом:

- Синдром Дауна                                      + Синдром Кляйнфельтера

+ Синдром Шерешевского-Тернера                        - Синдром Марфана

- Гемофилия А                                                         - Гемофилия В

+ Синдром YO

15. Синдром Клайнфельтера:

-тетрасомия по Х-хромосоме

+полисомия по Х-хромосоме, моносомия по Y-хромосоме

+моносомия по Х-хромосоме, полисомия по Y-хромосоме

-трисомия по 21 хромосоме

-трисомия по Х хромосоме

-моносомия по Х-хромосоме

+полисомия по Х и Y хромосомам

16. С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие преждевременного старения у больных синдромом Дауна:

-Ген Gart

-Ген –cts2

+Ген СОД

+Ген, кодирующий синтез b-амилода

17 Заболевания, в возникновении и развитии которых важную роль играет наследственная предрасположенность:

- Гемофилия А                                                         - Гемофилия С

+ Сахарный диабет                                   + Гипертоническая болезнь

- Альбинизм                                             + Атеросклероз

18. Генотип родителей, у который родился ребенок с амавротической идиотией (рецессивная леталь, ген а)

-АА ´ Аа                                                   -АА ´ АА                              

+Аа ´ Аа                                                   -Аа ´ аа

 -аа ´ аа

19. Пенетрантность – это:

-свойство мутантного гена, определяющее многообразие клинических проявлений наследственного заболевания

+свойства мутантного гена, определяющего частоту проявлений наследственного заболевания

20. Болезнь, передающаяся по доминантному типу:

-гемофилия                                       -синдром Клайнфельтера

-фенилкетонурия                      +полидактилия

гликогеноз

21. Наследственные заболевания, сцепленные с Х-хромосомой:

-альбинизм                                +гемофилия А

+дальтонизм                             +агаммаглобулинемия

-синдром Марфана

22. Синдром Дауна возникает в результате:

+нерасхождения 21 хромосомы в мейозе

-нерасхождения 18 хромосомы в мейозе

+транслокация 21/18 с последующим нерасхождением и образованием в мейозе анэуплоидной гаметы

23. Наследственные заболевания, при которых блок метаболизма вызывает включении минорных путей метаболизма и накопление токсических продуктов реакции:

+фенилкетонурия                                     -гемофилия В                        

-галактоземия                                           -гликогенозы         

-эссенциальная гиперлипемия                 -дальтонизм

-альбинизм

24. Организм «мозаик» возникает при:

-нарушении правильного распределения хромосом в процессе мейоза

+нарушении правильного распределения хромосом в процессе митоза на ранних стадиях эмбриогенеза

25. Генотип родителей у которых может родится мальчик больной гемофилией А:

+ХХ' – XY                                                +XX' – X'Y                            

-XX – X'Y                                                 -XX – XY

+X'X' – X'Y

26.Какие из перечисленных энзимопатий обусловливают избыточное накопление промежуточных продуктов метаболизма:

+ Фенилкетонурия                                   - Альбинизм

- Гемофилия А                                                         + Алкаптонурия

+ Гликогеноз III типа                               + Галактоземия

27. Плейотропизм патологического гена - это:

- Тяжесть его клинического проявления

- Вероятность фенотипического проявления гена

+ Множественность проявлений мутации одного и того же гена

28.Укажите заболевания с полигенным типом наследования:

- Гемофилия                                             - Алкаптонурия

+ Язвенная болезнь                                   - Фенилкетонурия

- Синдром Дауна                                      + Сахарный диабет I типа

+ Аллергические болезни (атопии)                         + Гипертоническая болезнь

29. Синдром Дауна характеризуется:

+ Слабоумием                                                          - Мышечной гипертонией

+ Монголоидным типом лица                 + Снижением иммунитета

- Уменьшением размеров мозга               - Увеличением размеров мозга

+'Обезьяньей складкой' на ладони           + Высокой частотой возникновения лейкоза

Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мальчиков с синдромом Дауна?

- Да                                           + Нет

Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток девочек с синдромом Дауна?

+ Да                                           - Нет

32. Наследственные заболевания при которых проявляется феномен генопий:

-фенилкетонурия                                      -альбинизм                            

+гемофилия                                              -галактоземия

-дальтонизм                                              синдром Морфана

+ гликогенозы

33.С аномалией каких генов в 21 паре хромосом связывают развитие снижения иммунитета у больных синдромом Дауна:

+Ген Gart                                                  -Ген –cts2

-Ген СОД                                                  -Ген, кодир.синтез b-амилода

Обнаруживается ли половой хроматин в ядрах клеток мужчин с синдромом Клайнфельтера?

+ да                                                           -нет

При дефиците каких ферментов может развиться врожденный иммунодефицит

+аденозиндезаминаза                                            -альфа-1-антитрипсин

+пуриннуклеозидфосфорилаза                                -глюкозо-6-фосфотаза