Исследования, которые можно провести до обращения в клинику

· Проверить функцию щитовидной железы, наличие антител к целиакии и кариотип у девочек.

· Проверить костный возраст (рентген недоминантного запястья и руки) - исследование, позволяющее понять, насколько еще может в будущем увеличиться рост. Определение костного возраста нецелесообразно проводить у детей младше 4 лет. Оценка костного возраста требует определенных навыков от рентгенолога, поэтому выбирайте более опытного специалиста.

· Само по себе измерение уровня ГР не информативно. Измерение уровней IGF1 (инсулиноподобный фактор роста 1) и IGFBP3 (белок 3, связывающий инсулиноподобный фактор роста) поможет оценить активности ГР, но эти показатели не дают понимания — это дефект секреции ГР (проблемы с гипофизом) и его действия (воспаление, инфекции, прием стероидов).

Обратитесь к детскому эндокринологу в следующих случаях:

· Задержка полового развития (см. раздел о половом развитии 8.3)

· Снижение скорости роста или низкорослость, вызванные факторами, скорее всего, не связанными с МВ. 

· Волнения родителей или ребенка о росте.

· Обследование может понадобиться, если отмечен продолжительный замедленный рост, даже если) есть весомые медицинские факторы, полностью объясняющие ситуацию (проблемы с питанием, воспаление, снижение функции легких, высокие дозы стероидов, и т.д.). Возможно, обследование не улучшит положение вещей, но поможет оценить и объяснить причины.

Гомон роста

В пределах всей популяции дефицит ГР редко становится причиной небольшого роста. Это может произойти при МВ, но показатель распространения данного заболевания не увеличивается. Дефицит ГР следует подозревать у детей небольшого роста с сохраняющейся динамикой замедленного роста, когда другие причины исключены. Диагноз требует проведения теста стимуляцией.

Было проведено несколько исследований по использованию ГР у больных МВ (без дефицита гормона роста), которые продемонстрировали краткосрочный анаболический эффект. О влияние ГР на клинический статус в более долгосрочной перспективе нет данных, и нет никаких доказательств того, что ГР в данной ситуации увеличивает рост взрослого. ГР не разрешен для использования у пациентов с МВ без дефицита ГР.

Пубертатный период

Задержка полового созревания является проблемой при МВ, хотя улучшение клинического состояния лиц, вступающих в подростковый возраст, привело к тому, что эта проблема стала встречаться реже. Как было установлено, задержка пубертатного развития сильно влияет на психологические проблемы больных МВ подростков. Это может быть связано с низким ростом или опасениями по поводу развития.

Выработка гонадотропина и половых стероидных гормонов при МВ находится в норме как в период полового созревания, так и во взрослом состоянии. Мальчики достигают объема тестикул в период полового созревания, несмотря на то, что у большинства отмечается азооспермия.

Обследование при задержке полового развития

· Рост и вес

· Шкала Таннера (напечатаны в карте физического развития)

· Костный возраст, если имеются сомнения по поводу роста.

· Уровень ЛГ, ФСГ и половых стероидных гормонов, хотя считается, что уровень их будет низким середин пубертатного периода.

У девочек:

· Первый признак начала полового развития – увеличение грудных желез (2 по шкале грудных желез)

· Скачек роста происходит с началом пубертатного периода (2 по шкале грудных желез)

· Менструальный цикл наступает относительно поздно, на этапе 4 или 5 по шкале грудных желез

· Рост замедляется после первой менструации, после этого подросток может еще вырасти на 4-5 см.

Спросите, имеются ли волосы на лобке.

Увеличивается ли грудь (часть обследования грудной клетки)

Спросите, когда начались менструации.

У мальчиков:

· Первым признаком полового созревания является увеличение (4 мл и больше). Если не обратить внимания на объем тестикул (может быть не замечено самим пациентом), можно пропустить начало пубертатного периода.

· Скачок роста не происходи где-то до середины пубертатного периода (объем тестикул 10-12 мл).

· К концу пубертатного периода происходит мутация голоса.

Спросите, имеются ли волосы на лобке.

Отмечается ли мутация голоса?