Критерии диагноза развернутой стадии болезни

§ Сочетанное поражение мозга и внутренних органов, в первую очередь – печени;

§ Аутосомно-рецессивный тип наследования;

§ Дебют в детском, подростковом и юношеском возрасте;

§ Экстрапирамидные симптомы, соответствующие 4 неврологическим формам (по классификации Н.В.Коновалова): тремор, ригидность, патологические позы, болезненные тонические спазмы, дизартрия, дисфагия, снижение интеллекта;

§ Экстраневральные симптомы: боли в области печени, гепатоспленомегалия, кровоточивость десен, носовые кровотечения, боли в костях и суставах, раннее разрушение зубов;

§ Нарушения медно-белкового обмена:

а) роговичное кольцо Кайзера-Флейшера;

б) снижение концентрации медьсодержащего белка церулоплазмина в сыворотке крови;

в) гиперэкскреция меди с мочой;

г) повышение концентрации свободной меди в сыворотке;

д) снижение концентрации связанной меди в сыворотке;

е) повышение концентрации меди в биоптатах печени;

§ ДНК-диагностика;

§ Высокий терапевтический эффект при применении медьвыводящих препаратов (D-пеницилламин, препараты цинка).

ЧАСТЬ 8.

Лечение.

Терапию при ГЛД начинают с назначения диеты, исключаются продукты с высоким содержанием меди: Баранина, Мясо птицы,Свинина, Печень, мозги, почки, сердце,Мясные, рыбные бульоны,Томаты,Соя и продукты с её добавками,Редис,Репа,Петрушка,Лук (зеленый, репчатый в сыром виде),чеснок,шпинат,щавель, Бобовые: Горох,Бобы,Чечевица,гречневая крупа,перловая крупа,овёс,(Овсянка),пшено,(Пшёнка), СОЛЬ в больших колличествах,Отруби,Рожь, Персики, авокадо,Морская рыба,Икра,ракообразные,Улитки,Морепродукты,Грибы,мёд,Орехи,Чай из травы зверобой и чабрец,Серый хлеб,Жирные продукты, острые продукты,Миндальное, арахисовое, горчичное масла,Продукты с использованием классических консервантов - консервы мясные и рыбные. Маринады,И уксус содержащие продукты.

Дрожжевые продукты,Виноград,Абрикос,Чернослив, Слива, Алыча, Кабачковые:(Тыква, баклажаны, патисоны),

Цитрусовые,Кизил,кофе и кофеин содержащие напитки и продукты,какао шоколад (белый и чёрный),Алкоголь:(Включая безалкогольное пиво и вина, квас)

• Высокое содержание в рационе питания человека фруктозы (фруктового сахара) тоже снижает содержание меди.

Затормозить усвоение меди могут также яичные желтки и высокие дозы витамина С.

• Цинк уменьшает всасывание меди, так как атомный вес цинка больше атомного веса меди и в процессе пищеварения молекулы цинка занимают места предназначенные для молекул меди..
• Фитаты злаков и овощей могут образовывать комплексы с медью, как и с другими металлами, и выводить ее из организма.

 

 

Если питьевая вода содержит больше чем 100 мкг меди в литре, необходимо использовать деминерализованную воду. Нельзя использовать медьсодержащую посуду. Диетическое всасывание меди должно быть менее чем 1,0 мг в день

В 1956 году Walshe.J открыл медьэлиминирующие (медьвыводящие) свойства у пеницилламина

– сульфидрилсодержащего метаболита пенициллина. Это радикально изменило взгляды на данное заболевание. Так как пациенты могли восстанавливаться до хорошего уровня во многих (если не в большинстве) случаях. это коренным образом изменило жизнь больных. На фоне проводимого лечения проходила неврологическая симптоматика, улучшалось качество и длительность жизни больных.

Лечение направлено на возможно быстрое выведение избытка меди и должно начинаться сразу же после установления диагноза независимо от того, предъявляет больной жалобы или не предъявляет.