Моногенные менделирующие признаки

Признаки, в зависимости от фенотипического проявления могут быть: доминантными, рецессивными и промежуточными. Ген, который проявляется фенотипически и у гомозигот и у гетерозигот, называется доминантным (А), а тот, который проявляется только у гомозигот - рецессивным (а). Каждый человек гетерозиготен по одним локусам и гомозиготен по другим локусам.

Между аллельными генами существуют различные типы взаимодействия:

- полное доминирование - у гетерозигот проявляется доминантный аллель (пр.: DD или Dd → Rh⁺, a dd → Rh-);

- неполное доминирование - у гетерозигот образуется промежуточной признак:

о НbА НbА - нормальный гемоглобин, нормальные эритроциты;

о НbА HbS - легкая форма анемии, 50% нормальных эритроцитов, 50%

эритроцитов необычной, серповидной формы;

о HbS HbS - серповидно-клеточная анемия, летальная форма.

- кодоминирование - у гетерозигот проявляются оба аллеля (пр.: IV группа крови - А1В или А2В).

Фенотипическое проявление моногенных признаков может зависеть и от других неаллельных генов из той же группы сцепления или из других хромосом, т.е. взаимодействия неаллельных генов. Кним относятся:

- эпистаз - это феномен, когда один ген (эпистатический) влияет на активность другого неаллельного гена (гипостатического) (пр.: ген h в гомозиготном состоянии (hh) блокирует экспрессию генов системы АВО - фенотип Bombay),

- комплементарное действие генов - в формировании одного признака участвуют разные неаллельные гены, посредством одновременного взаимодействия их продуктов (пр.: гемоглобин А образуется в результате экспрессии гена α-глобина с хромосомы 16 и гена β-глобина с хромосомы 11);

- эффект положения (позиции) - активность одного гена зависит от других соседних генов; изменение соседних последовательностей приводит к инактивации или анормальной активности гена (пр.: гены CDE, контролирующие фактор Rh).

Генотип находится под воздействием различных генетических и негенетических внутренних и внешних факторов, которые могут влиять на фенотипическое проявление гена, например:

- пенетрантность - это частота, с которой ген проявляется фенотипически у гетерозигот; пенетрантность может быть:

о полной - все гетерозиготы проявляют доминантной признак;

о частичной - только у части гетерозигот проявляется доминантный признак;

- экспрессивность — это степень или интенсивность фенотипического проявления гена у разных индивидуумов при одном и том же генотипе (пр.: полные и неполные формы некоторых синдромов, легкие или тяжелые формы ряда наследственных болезней).