Нормальные наследственные моногенные признаки

ГРУППЫ КРОВИ

Группа крови - это 100% наследственный биохимический признак, который определен присутствием на поверхности эритроцитов некоторых антигенных веществ (в основном белков или мукополисахаридов).

Система групп крови представляет собой совокупность антигенных веществ, контролирующих их генов и взаимодействий между генами, а также взаимоотношений генотип-фенотип. Группы крови изучают давно из-за необходимости учета их особенностей при переливании крови:

- 1900 - Landsteiner вперые описал систему АВО;

- 1940 - Landsteiner совместно с Weiner описал систему Rh, имеющую особое значение в несовместимости плод-мать;

- на сегодняшний день описаны более 20 систем среди которых: ABO, Rh, MN, Ss, Le, Xg.

ГРУППЫ КРОВИ СИСТЕМЫ АВО

Система АВО представлена следующими фенотипами - группами крови I (0), П (Al, A2), Ш (В), IV (А1В, А2В) и фенотипом Bombay (0). Генотипы обусловлены аллельными генами Al, A2, В, О, расположенными в хромосоме 9 и существующими в эпистатическом взаимодействии с генами Н и h, локализованными в хромосоме 19.

 

Отношения между аллелями могут быть следующими: кодоминирования: А1 и В; А2 и В;

- доминантности/рецессивности: А1 > О, А2 > О; В > О; А1 > А2; Н > h;

- эпистаза: Н и О, Al, A2, В.

[(Al>A2)=B]>o;H>h

Разнообразные отношения между аллелями можно объяснить следующим образом:

- гены h и О являются аморфными (не имеют первичного продукта);

- аллель А2 является гипоморфным по отношению к А1;

- аллели А и В имеют разные конечные продукты;

- ген Н необходим для проявления генов Al, A2, В, О;

- фенотип Bombay серологически выражается идентично группе О, но не имеет AgH на поверхности эритроцитов.

Образование антигенов системы АВО можно выразить следующей схемой:

СИСТЕМА ГРУППЫ КРОВИ ПО Rh

В системе Rh различают фенотипы Rh⁺ (85%) и Rh^- (15%), обусловленные наличием /отсутствием на поверхности эритроцитов антигена D (AgD). В норме в сыворотке, нет специфических антител (Ас анти-D), они могут образовываться только в результате контакта с AgD у лиц Rh^-.

На хромосоме 1 существует три локуса, передающиеся сцепленно (D,C,E), и каждый имеет несколько аллелей. Таким образом, у каждого человека есть по два гаплотипа (чаще встречаются Cde\cde и CDe\Cde), расположенных на гомологичных аутосомных хромосомах. Ген D определяет AgD, имеющий самые сильные антигенные свойства и определяет Rh фенотипы. Отношение между аллелями локуса D — по типу доминантности\рецессивности: D, так как ген d является аморфным. Фенотип Rh⁺ людей генотип может быть DD или Dd; у Rh^- людей генотип может быть только гомозиготным dd.

Система Rh имеет важное практическое значение, так как она связана с гемолитической болезнью новорожденных детей (ГБНД). Данная патология поражает плод Rh⁺, у которого мать Rh^-, и которая предварительно была иммунизирована против AgD. В этом случае Ас анти-D (типа IgG) переходят от матери к плоду через плацентарный барьер и определяют гемолиз в контакте с AgD плода Иммунизация матери достигается переливанием ей Rh⁺ крови или переход в ее кровеносную систему антигенов D во время предыдущей беременности.

ГРУППА КРОВИ MNSs

В этой системе есть несколько фенотипов: MS, Ms, NS, Ns, MNS, MNs, которые определяются двумя парами с одинаковой частотой, (М, N и S, s). Они расположены в очень близких локусах, чем и объясняется сцепленная наследуемость. Гены М и N являются кодоминантными, а гены S и s находятся в доминантно - рецессивном взаимодействии. Знание этой системы важно, в основном, для судебной медицины.

ГРУППА КРОВИ СИСТЕМЫ Xg

Различают два фенотипа Xg(a+) и Xg(a-), которые определяются присутствием или отсутствием Ag Xg на поверхности эритроцитов. Генотипы определяются 2 аллелями: Xg(a+) (доминантным) и Xg(a-) (рецессивным), расположенными на X хромосоме; женский пол гомо- или гетерозиготен; мужской - гемизиготен. Связь между генотипом и фенотипом следующая:

- у женщин: Xg(a-)Xg(a-)→Xg(a-); у мужчин: Xg(a-)Y → Xg(a-)

Xg(a+)Xg(a+) → Xg(a⁺) Xg(a+)Y → Xg(a+)

Xg(a+)Xg(a-) →Xg(a+)

В. СЕКРЕТОРНЫЕ ГРУППЫ

Фенотипы секретор и несекретор, определены наличием или отсутствием в выделениях (моче, желудочном соке, слюне, молоке, поте, сперме) антигенов системы АВО и Le. Генотипы образуются сочетанием двух аллелей Se (доминантного) и se (рецессивного), расположенных на хромосоме 19. Продукт гена Se определяет преобразование жирорастворимых Ag эритроцитов в водорастворимые Ag, которые выделяются через секреты.

Связь генотип-фенотип следующая:

- SeSe и Sese →секреторы (78%)

- sese → несекреторы (22%).