Генотипическая изменчивость (мутационная и комбинативная).

Мутации характеризуются рядом свойств:

1) возникают внезапно, скачкообразно;

2) изменения наследственного материала происходят ненаправленно – мутировать может любой ген, приводя к изменению любого признака;

3) по проявлению в фенотипе могут быть доминантными и рецессивными;

4) передаются по наследству.

По уровню нарушения наследственного материала выделяют: генные, хромосомные и геномные мутации.

Генные (точковые) мутации – это мутации, связаные с изменением структуры гена (последовательности нуклеотидов молекулы ДНК). К нарушению структуры гена могут привести: а) замена, б) вставка, в) выпадение нуклеотидов. При замене нуклеотида в молекуле ДНК происходит замена одной аминокислоты в белковой молекуле. Это ведет к синтезу белка с измененными свойствами. Вставка или выпадение нуклеотида ведет к изменению всей последовательности аминокислот в молекуле белка, так как происходит смещение рамки считывания. Эти изменения структуры гена происходят в результате нарушения процессов транскрипции, процессинга иРНК или репликации ДНК. Генные мутации являются причиной развития многих болезней обмена веществ (фенилкетонурия, альбинизм, серповидноклеточная анемия).

Хромосомные мутации – это изменения в структуре хромосом. Хромосомные мутации подразделяют на внутрихромосомные и межхромосомные.

- - нормальная хромосома

- делеция;

- дупликация;

- инверсия;

- транслокация.

К внутрихромосомным мутациям относятся: а) делеция - выпадение участка хромосомы; б) дупликация - удвоение участка хромосомы; в) инверсия - поворот участка хромосомы на 180^о.

К межхромосомным мутациям относится транслокация - перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому.

Эти изменения структуры хромосом происходят в результате нарушения процесса кроссинговера в профазе мейоза I.

Примером хромосомной мутации у человека является делеция короткого плеча 5-хромосомы - синдром «кошачьего крика».

Геномными называются мутации с изменением числа хромосом в кариотипе. Выделяют два типа геномных мутаций:

а) полиплоидия - это увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору (3n, 4n, 6n и т.д.). Полиплоидия встречается у растений и используется в селекции для выведения новых сортов растений, поскольку полиплоиды имеют более крупные размеры, они более стойки к неблагоприятным условиям среды. Используются полиплоидные сорта ржи (тетраплоидные сорта), ячменя, пшеницы, яблонь, груш, хризантем и многих др. Возникновение полиплоидов связано с полным разрушением веретена деления и в анафазе мейоза I не происходит расхождения хромосом.

б) гетероплоидия - это изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному (2n+1 - трисомия, 2n-1 - моносомия). Нарушения расхождения отдельных хромосом во время мейоза приводит к изменению числа хромосом в половых клетках и при оплодотворении у организма формируется измененный набор хромосом (синдром Дауна - трисомия по 21 хромосоме; синдром Шерешевского-Тернера - моносомия по Х- хромосоме: Х0 у женщины). Гетероплоидии приводят к нарушению нормального развития организма, изменениям в его строении и снижению жизнеспособности.