Наследственные нервно-мышечные заболевания: систематизация, особенности клиники, принципы терапии.

- Прогрессирующие мышечные дистрофии(миопатии)-заболевания скелетной мускулатуры, обусловленных нарушением сократительной способностимышечных волокон и проявляющихся слабостью мышц, снижением их тонуса, атрофией, уменьшением объема активных движений. Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба-Рота, Плече-лопатчно-лицевая форма миодистрофии Ландузи-Дежерина. Леение: применение протезов, ортопедо-хирургическое лечение, симптоматическое лечение.

-Пароксизмальные миоплегии-нервно мышечные заболевания, характеризующееся внезапными притупами мышечной слабости и параличами.

Гипокалиемическая форма пароксизмальной миоплеги,гиперкалиемическая форма пароксизмальной миоплегии, нормокалиемический паралич.

Лечение: направлено на восстановление баланса калия и натрия, а также на нормализацию роницаемости клеточной мембраны

-Миотонии-нервно-мышечные заболевания, характеризующееся эпизодами неспособности произвольной мускулатуры к расслаблению после сокращения.

Врожденная миотония, Дистрофическая миотония.

Лечение: тормозящее влияние на моно- и полсинаптическую проведение в центральной нервной системе(дифенин) и изменение проведение клеточной мембраны(диакарб).

-Миастении-заболевания нервно-мышечной системы, проявляющихся слаьостью и повышенной утомляемостью различных групп мышц. При этом заболевании преимущественно поражается двигательный аппарат в области мионеврального синапса. Заболевание аутоиммунного характера, антитела вырабатываються к никотиновым холинорцеторам, что в свою очередь разрушая их затрудняют синаптическую передачу и бокирут нервно мышечный синапс.

Лечени:направлено на коррекцию дефицита ацетилхолина и подавление аутоиммунного процесса.

-Факамотозы-заболевания, характеризующиеся поражением кожных покровов, нервной системы и часто внутренних органов. Клинически проявляются нарушением пигментации кожи, новообразованием эпителиальной и и соединительной ткани кожи, периферических нервов, ангиомами сосудов, неврологическими нарушениями(эпилептические припадки,пирамидные, экстрапирамидные, мозжечковые расстройства), опухолями внутренних органов

Туберозный склероз, нейрофиброматоз.

Лечение: симптоматическое, купирование эпилептических припадков(нейролептики, транквилизаторы, дифенин,бензонал, витамины группы В, ноотропил, церебролизин.)

-Пирамидные и экстрапирамидные дегенерации.

Семейный спастический паралич Штрюмпеля- прогрессирующее дегенеративное заболевание нервной системы, характеризующееся двусторонним поражением пирамидных систем в боковых и пеедних канатиках спиннго мога. Часто поражаються поясничные и грудные сегменты спинного мозга, реже ствол головного мозга. Возникает скованность в ногах, полного паралича не наблюдается. Позже в пат процесс вовлекаются и верхние конечности.

Лечение:симптоматическое. Препараты для снижения мышечного тонуса, транквилизаторы, физиотерапевтические электропроцедуры.

1. Болезнь Паркинсона-медленно прогрессирующее дегенеративное заболевание цнс, характеризующееся замедленностью движений, ригидностью мышц, тремором в покое и нарушением позных рефлексов. В основе заболевания поражение пигментированных дофаминергических нейронов черной субстанции.

Лечение включает антипаркинсонатические препараты,, седативные средства, физиотерапевтические процедуры, лечебную физкультуру, психотерапию.

2. Гепатоцеребральная дистрофия-хроническое прогрессирующееся наследственно-дегенеративное заболевание, характериующееся сочетанным поражением подкорковых структур и печени. Ведущим звеном нарушение синтеза белка церруллоплазмина, транспортирующего медь, вследствие этого происходит отложение его в тканях, преимущественно в печени, почках, мозге. У больных проявляеться и нарастают мышечная ригидность, разнообразные гиперкинезы, псевдобульбарные симптомв, прогрессирующее снижение интеллекта, нарушения со стороны функции печени. Выявляются изменения мелких сосудов мозговой ткани, кровоизлияния вокруг них, периваскулярный отек.

Лечение: выведение из организма избытка меди. Для этого используются тиоловые препараты.

3. Хорея Гентингтона- наследственные нейродегенеративные заболевание, характеризующееся постепенным началом, сочетанием гиперкинезов и психических расстройств(деменцией). В основе заболевания лежат метаболические нарушения. Макроскопически выделяется атрофии я мозга.

Проявляются интеллектуальные расстройством, дальше развивается деменция, выполнение произвольных движений затруднено, появляються хореические гиперкинезы, речь затруднена.

Лечение: специфическое лечение отсутствует. Основная терапия для подавления гиперкинезов назначают антагонисты допамина(галоперидол).