Патологическая наследственная предрасположенность

Речь пойдет о ранних атеросклерозе и гипертонической болезни (хотя, есте­ственно, необходимо иметь в виду на­следственную предрасположенность и к целому ряду других заболеваний, таких, как синдромы дисплазии соединительной ткани, гастродуоденальная патология, патология почек — наследственный нефрит, генетически детерминирован­ная недостаточность абсорбции железа, синдром Осгуда—Шляттера, семейный спонтанный пневмоторакс и др.). В ис­следованиях А.И. Минакова (1989), проведенных у молодых спортсменов высокой квалификации, выявлен ге­нетический маркер с высоким относи­тельным риском развития дистрофии миокарда вследствие хронического фи­зического перенапряжения.

Наследственная предрасположенность к атеросклерозу. Результаты научных исследований свидетельствуют, что ате­росклероз закладывается уже в детском и юношеском возрасте (Н.Г. Халтаев с соавт., 1985). В частности, данные морфологических исследований молодых людей, погибших вследствие несчастных случаев во время военных действий, свидетельствуют о весьма большой час­тоте у них атеросклеротического пора­жения аорты и коронарных сосудов (Д.М. Аронов, 1974; A.M. Вихерт, И.П. Дробкова, 1985; Н.Г. Халтаев с соавт., 1985).

Согласно А.М. Вихерту и И.П. Дроб-ковой (1985), у 96% обследованных в возрасте 4—16 лет уже обнаруживаются липидные пятна. Фиброзные бляшки в аорте и коронарных сосудах у детей и юношей 10—15 лет находят соответ­ственно в 10 и 18% случаев. При на­следственной же предрасположенности к ишемической болезни сердца она воз­никает на 20 лет раньше и протекает более тяжело и чаще заканчивается смертью (Б.В. Ильинский, С.К. Клю­ева, 1985). Практически здоровые под­ростки, отмечают В.А. Метельская с соавт. (1988), чьи отцы страдали ише­мической болезнью сердца, уже имеют отчетливые биохимические сдвиги (в липидном спектре сыворотки и систе­ме гемокоагуляции) и нуждаются в по­стоянном наблюдении педиатра, хотя толерантность к физической нагрузке у них может быть даже несколько выше, чем у лиц, не имеющих подобных пред­вестников атеросклероза (И.А. Губол с соавт., 1982). К группе наиболее вы­сокого риска относятся дети, чьи отцы перенесли повторный инфаркт миокар­да или умерли от него.

Проблема наследственной предраспо­ложенности к атеросклерозу в последние годы приобретает особое значение в связи с прогрессирующим увеличением числа случаев инфаркта миокарда в мо­лодом возрасте. И хотя причинами в этом возрасте может быть и целый ряд других факторов (нарушения свертыва­ющей и противосвертывающей систем крови, вазорегуляторные нарушения коронарного кровотока, инфекционно-аллергическое поражение коронарных артерий, артериопатии невоспалитель­ного характера, аномалии развития крупных коронарных артерий, их иди-опатическое расслоение и др.), первое место все же занимает атеросклероз ко­ронарных сосудов.

При этом следует иметь в виду, что клиническое течение инфаркта миокарда у лиц молодого возраста характеризуется целым рядом особенностей: нередким возникновением на фоне кажущегося полного здоровья выраженным затяж­ным болевым синдромом, купирующим­ся только при повторном применении наркотических и ненаркотических аналь­гетиков, большой глубиной и обшир­ностью поражения, частым возникно­вением серьезных нарушений ритма сердца и постинфарктных аневризм.

Учитывая это, спортсменов, имеющих наследственную предрасположенность к атеросклерозу, следует выделять в осо­бые «группы риска» ежегодное обсле­дование которых должно включать в себя (кроме общепринятого комплекса) оп­ределение липидного спектра сыворот­ки крови. При этом необходимо также помнить о том, что трактовка данных электрокардиографии у подобных лиц должна быть очень взвешенной, по­скольку, как известно, «заболеваний много, а зубец Т один».

Говоря о наследственной предраспо­ложенности к артериальной гипертен-зии, вспоминаем трагическую внезапную смерть одного из лучших фигуристов мира Сергея Гринькова.

 

Во время утренней тренировки на олимпий­ском катке американского города Лейк-Плэсид всемирно известный российский фигурист, нео­днократный чемпион СССР, России, Европы, мира и Олимпийских игр Сергей Гриньков вме­сте с партнершей и супругой Екатериной Гордеевой отрабатывал программу к очередному выступлению в профессиональном шоу на льду. Сергей поднял Катю и вдруг буквально рухнул на лед.

Первыми возле упавшего Сергея оказались Катя и тренер М. Зуева. Уже через несколько минут к спортивной арене прибыла команда «скорой помощи», однако и она, несмотря на всю оперативность опоздала. Врачи в Адирон-дакском медицинском центре в течение часа боролись за жизнь 28-летнего россиянина, но, увы, уже были бессильны что-либо сделать — в 12 ч 28 мин Гриньков скончался.

Согласно предварительному диагнозу, смерть наступила в результате неожиданной остановки сердца. Вскрытие же показало, что причиной остановки сердца стал тромбоз ко­ронарной артерии. Однако изменения со сто­роны сердца регистрировались у фигуриста уже давно. Сердце Сергея было необычно большим, что чаще всего связано с хроничес­ким повышением артериального давления. Более того, по словам врача Ф. Варги, в те­чение последних 24 ч жизни Сергей перенес на ногах еще один, но более мягкий приступ. Как сказала Д. Бэрнс, эксперт по фигурно­му катанию штата Калифорния, которая зна­ла Сергея с 16 лет, его отец умер в возрас­те до 50 лет и тоже в результате сердечного приступа.

 

В настоящее время эссенциальная гипертензия рассматривается как резуль­тат взаимодействия наследственных фак­торов, предрасполагающих к прогипер-тензивным реакциям, и различных внешних воздействий, реализующих та­кую возможность (М.С. Кушаковский, 1995). Клиническая литература, как и ежедневная врачебная практика, бога­ты указаниями на наследственный ха­рактер эссенциальной гипертензии. По наблюдениям С. Strong и J. Hunt (1980), у 81% больных родственники имели по­вышенное артериальное давление.

Согласно R.Stamler и J.Stamler (1979), повышение артериального дав­ления наследственного характера про­является у детей уже в 8—10-летнем возрасте, причем уже в этом возрасте у них обнаруживается раннее утолщение межжелудочковой перегородки.

С точки зрения М.С. Кушаковского (1995), следует различать:

условия (наследственные факторы), обеспечивающие развитие гипертензии пограничного типа, поскольку у 20—25% людей возникает это состояние;

условия (наследственные факторы), которые способствуют переходу пограничной артериальной гипертензии в эссенциальную гипертонию (З.С. Волков, А.Е. Цикулин, 1986). При этом из числа лиц с пограничной артериаль­ной гипертензией лишь 20—30% стано­вятся «истинными» гипертониками.

Наследственные факторы, предраспо­лагающие к развитию пограничной ар­териальной гипертензии, могут иметь отношение к сфере центральной регуля­ции артериального давления («стрессор-ные гены»), избыточной чувствительно­сти к поваренной соли и повышенному солевому аппетиту или являться след­ствием сложных мембранных дефектов, приводящих сначала к неустойчивому накоплению ионов кальция в гладко-мышечных клетках резистивных сосудов с их приходящими спазмами. Что же касается наследственных факторов, предрасполагающих к развитию погра­ничной артериальной гипертензии в эс­сенциальную гипертонию, то их, по-видимому, следует искать в отклонениях в системе регулирования артериального давления и прежде всего в особенностях строения и функции почки — в ее отде­лах, обеспечивающих как прессорные, так и депрессорные реакции.

Проблема артериальной гипертензии у лиц молодого возраста в последние годы привлекает к себе все более при­стальное внимание специалистов в связи с прогрессивно возрастающим числом случаев возникновения даже на фоне периодического повышения артериально­го давления, случайно обнаруживаемо­го во время профилактических осмотров, мозговых инсультов, нередко приводя­щих к смерти.

При этом следует иметь в виду, что в последнее время все чаще обнаружи­вается сочетание транзиторной артери­альной гипертензии с некоторыми про­явлениями дисплазии соединительной ткани (Г.Н. Верещагина с соавт., 1989). Высказывается предположение, что изменения шейного отдела позво­ночника, характерные для дисплазии соединительной ткани, приводят к на­рушению кровоснабжения в вертебро-базилярной системе, которое сопровождается преходящими ишемичес-кими изменениями в стволе мозга, а это, в свою очередь, может приводить к тран-зиторному повышению артериального давления.

Все сказанное обусловливает необхо­димость как можно более раннего вы­явления подобных лиц.

«Большой спорт начинается там, где он уже давно перестал быть оздо­ровительным». Эти слова принадлежат известному немецкому писателю Бер-тольду Брехту, и сказаны они были еще в 20-е годы XX столетия. Притом, что сравнивать спорт времен Брехта и совре­менный спорт, наверное, почти то же самое, что пытаться приравнять пятнад­цатиминутную утреннюю зарядку к ма­рафонскому пробегу. Хотели бы мы того или нет, но в настоящее время спорт — это не хобби, не активный отдых, не способ оздоровления, а тяжелая, под­час сопряженная с риском для здоровья профессия, которая предъявляет к орга­низму человека (причем часто еще со­всем молодого и не сформировавшего­ся) необычайно высокие требования и, безусловно, имеет определенные про­фессиональные вредности. Кроме этого следует иметь в виду, что в настоящее время состояние здоровья подрастающего поколения в нашей стране прогрессив­но ухудшается.

 

Анкета для родителей

В связи с этим первоочередной зада­чей спортивной медицины является раз­работка и реализация максимально ин­формативной диагностической оценки состояния здоровья спортсменов, кото­рая должна решать следующие задачи:

а) исключение заболеваний и патологических состояний, отнесенных к общепринятым противопоказаниям к занятиям спортом;

б) оценка степени риска (определяющая возможность или невозможность допуска к занятиям спортом) лиц с так называемыми пограничными состояниями;

в) определение степени вероятности скрытой патологии или возможности ее раннего возникновения, особенно в ус­ловиях возрастающей по напряжению мышечной деятельности.

Первым шагом в решении второй задачи может быть целенаправленный опрос — но не детей, как это нередко практикуется, которые располагают интересующей специалистов информа­цией, а их родителей, и в первую оче­редь матерей. Подобный опрос позво­ляет выявить такие факторы риска, как немолодой возраст матери, наличие в семье заболеваний с наследственной предрасположенностью или неясным типом наследования, тяжелое течение беременности и родов, заболевания, перенесенные ребенком в раннем дет­стве, особенности проводимого по по­воду этих заболеваний лечения и т.п., а также наметить дополнительные, не относящиеся к комплексу обязательных методы обследования.

При этом упрощенный вариант ан­кеты для родителей при допуске детей к занятиям спортом может выглядеть следующим образом:

1. Были или есть у кого-нибудь из членов вашей семьи (включая родственников матери и отца ребенка) врожденные пороки сердца? (да/нет).

2. Были ли в вашей семье случаи внезапной смерти в возрасте до 50 лет? (да/нет).

3. Были ли у кого-нибудь из членов вашей семьи случаи внезапного приступообразного учащения сердечного ритма (ЧСС от 160 до 250 уд/мин)? (да/нет).

4. Были ли в вашей семье случаи инфаркта миокарда или инсульта в возрасте до 50 лет? (да/нет).

5. Были ли у матери ребенка во время беременности отеки, изменения в моче, повышенное артериальное давление? (да/нет).

6. Доношенной или недоношенной была беременность? (доношенной/недоношенной)?

7. Было ли в детстве у вашего ребенка желание есть мел, землю, нюхать лаки, краски, бензин? (да/нет).

8. Часто ли ваш ребенок болел (или болеет) простудными заболеваниями? (да/нет).

9. Диагностировалась ли у матери или у отца ребенка язвенная болезнь 12-перстной кишки? (да / нет).

10. Есть ли у вашего ребенка или были раньше:

а) очаги инфекции в носоглотке (хронический насморк, воспаление миндалин, среднего уха, придаточных пазух носа, аденоиды)? (да/нет);

б) невроз? (да/нет);

в) лямблиоз? (да/нет);

г) аскаридоз? (да/нет);

11. Часто ли вы используете (или использовали) при лечении ребенка антибиотики? (да/нет)?

12. Была ли у вашего ребенка болезнь Боткина? (да/нет);

13. Есть ли у вашего ребенка аллергия? (да/нет);

14. Были ли у вашего ребенка черепно-мозговые травмы? (да/нет)?

• При утвердительном ответе на 1-й и 2-й вопросы допуск ребенка к занятиям спортом возможен только после ультразвукового исследования сердца (эхокардиография), позволяющего исключить врожденные пороки сердца и различные формы гипертрофической кардиомиопатии, которые составляют основные факторы риска острой сердечной недостаточности при значительных физических усилиях.

•При утвердительном ответе на 3-й вопрос перед допуском к занятиям необходимо электрокардиографическое (ЭКГ) обследование с целью исключения различных вариантов преждевременного возбуждения желудочков, трудно купируемых приступов наджелудочковои тахикардии.

• При утвердительном ответе на 4-й вопрос ребенка можно отнести в «группу риска» по атеросклерозу и гипертонической болезни в молодом возрасте, т.е. он нуждается в систематическом контроле за АД, уровнем холестерина в крови и изменениями на ЭКГ, так как наследственная отягощенность по ишемической болезни сердца может явиться одним из дополнительных фак­торов, способствующих развитию дис­трофии вследствие хронического пере­напряжения.

• При положительном ответе на 5-й вопрос ребенок входит в «группу риска» по патологии системы мочевыделения, т.е. нуждается в систематическом контроле за изменениями функции почек после физических нагрузках.

• При недоношенной беременности (и утвердительных ответах на 7-й и 8-й вопросы) ребенок входит в «группу риска» по железодефицитной анемии, т.е. нуждается в систематическом контроле за концентрацией гемоглобина в крови, периодической проверке кислотности желудочного сока, повышенного внимания к возможным ОХИ, особом режиме питания.

• При утвердительном ответе на 9-й, 10-й и 11-й вопросы ребенок входит в «группу риска» по заболеваниям системы пищеварения (гастриты, дуодениты, язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, энтериты, колиты). Наследственная предрасположенность к язвенной болезни желудка и 12-перстной кишки у лиц мужского пола выявляется в 40,6% случаев.

• При утвердительном ответе на 12-й вопрос ребенок входит в «группу риска» по патологии печени, желчного пузыря и желчевыводящих путей: у половины юных атлетов с болевым печеночным синдромом в анамнезе перенесенный в прошлом вирусный гепатит — болезнь Боткина (СВ. Хрущев с соавт., 1989).

• При положительном ответе на 13-й вопрос ребенок представляет «группу риска» по физическим аллергиям, в частности бронхиальной астме физического усилия. В связи с этим перед допуском к занятиям спортом ему должнабыть проведена специальная нагрузоч­ная проба с регистрацией нагрузочных изменений мощности выдоха и форси­рованной ЖЕЛ.

• При положительном ответе на 14-й вопрос ребенок представляет «группу риска» по возникновению посттравма­тической энцефалопатии и гипертензии в молодом возрасте в связи с нали­чием остаточных патобиомеханических изменений в шейном отделе позво­ночника. В связи с этим перед до­пуском к занятиям спортом ему дол­жны быть проведены функциональная рентгенография шейного отдела по­звоночника, электроэнцефалография, эхоэнцефалография, реоэнцефалогра-фия, а также консультация мануаль­ного терапевта.

 

Внезапные смерти в спорте

Вопрос о причинах смерти молодых, казалось бы, вполне здоровых людей, ведущих активный образ жизни, вос­принимается особенно трагично.

Понятие «внезапная смерть» опреде­ляет внезапную смерть как непредвиден­ную, не связанную с травмой смерть, наступившую без предшествующих кли­нических симптомов или в тех случаях, когда от момента появления симптомов до наступления смерти прошло не бо­лее 1 ч (D. McKeag, D. Houg, 1993).

Вот хроника недавних наиболее из­вестных смертей спортсменов:

– американка Флоренс ГриффитДжойнер. Трехкратная олимпийская чемпионка, которой до сих пор нет равных, ушла из жизни в возрасте 38 лет, через восемь лет после ухода из большого спорта, от сердечного приступа;

– Аксель Юптнер. Он выступал в футбольной команде второй лиги «Карл Цейс Йена». Юптнеру было 28 лет, и он никогда не жаловался на здоровье. В тот день, 25 апреля, Аксель не замечал никаких тревожных симптомов, тренировался как обычно, а после тренировки неожиданно упал без созна­ния. В больнице спортсмену постави­ли диагноз: «миокардит — воспаление сердечной мышцы», вызванное неизве­стной инфекцией. Следствием воспали­тельного процесса стали необратимые изменения в сердечной мышце. Спас­ти футболиста не удалось;

– Хайко Фишер, пятикратный чемпион Германии по фигурному катанию, умер в возрасте 29 лет, через полтора года после окончания спортивной карьеры. Причина смерти — миокардит;

– Сергей Гриньков, двукратный победитель Олимпийских иф в парном катании, почувствовал себя плохо на льду катка в Лейк-Плэсиде. Через час, несмотря на героические усилия врачей, 28-летний российский фигурист умер. Причина та же: миокардит.

– Михаэль Кляйн, 33-летний профессиональный футболист из Эрдингера также скоропостижно умер во время тренировки. Причина: сердечно-сосудистое заболевание;

– Бруно Пеццай, известный австрийский футболист, умер в 39 лет от
миокардита. Обратите внимание: трое из шести вышеназванных спортсменов были футболистами. Это тревожный симп­том. «У меня сложилось впечатление, что в футболе здоровьем спортсменов занимаются главным образом ортопеды, как будто для футболистов нет ничего важнее ног. А вот терапевты обследу­ют спортсменов недостаточно внима­тельно», — считает немецкий доктор Кабелка, ортопед и спортивный врач, который работает с теннисистами.

Почему же здоровые, сильные и тре­нированные спортсмены так подверже­ны воспалительным заболеваниям сер­дечной мышцы?

Причины смерти спортсменов необ­ходимо рассматривать в двух аспектах:

– общая смертность спортсменов и лиц с повышенной физической нагрузкой;

– внезапная смерть спортсменов и неспортсменов, связанная с выполне­нием физической нагрузки, физических упражнений.

Анализ показателей общей смертно­сти и сведений об основных заболева­ниях позволяет заключить, что по этим показателям спортсмены практически не отличаются от лиц, не занимающихся спортом. При этом необходимо учиты­вать, что продолжительность жизни, заболеваемость и смертность бывших спортсменов зависит от образа жизни, двигательной активности после оконча­ния спортивной карьеры, что и опре­деляет во многом их здоровье и долго­летие. Анализ литературных данных убеждает в том, что основной причи­ной смерти спортсменов является по­ражение сердечно-сосудистой системы.

Целью исследования, проведенного американскими учеными (B.J. Магоп, J. Shirani, L.C. Poliak et. al, 1996), было изучение клинических, демографи­ческих и патологических особенностей молодых тренированных спортсменов, умерших внезапно. Было проанализи­ровано 158 случаев смерти молодых спортсменов. Из 158 случаев 24 (15%) были обусловлены причинами не сер­дечно-сосудистого характера. Из 134 спортсменов, умерших от сердечно-со­судистой патологии, 120 (70%) были мужчинами, 70 (52%) — белыми и 59 (44%) — темнокожими.

Средний возраст умерших составил 17 лет (20—40 лет). Большинство умер­ших были баскетболистами (47) и фут­болистами (45), и эти случаи состави­ли вместе 68% всех внезапных смертей. В 78 случаях смерть наступила во вре­мя или сразу после тренировочного се­зона и в 43 случаях — во время спортив­ных соревнований. В 80 (63%) случаях смерть наступила в интервале между 15 и 21 ч. Причиной внезапной смерти были разные заболевания сердечно-со­судистой системы, но наиболее часто — гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМ).

Влияние расы и пола

ГКМ чаще всего встречалась среди темнокожих спортсменов. Стеноз аор­тальных клапанов наблюдался только у белых спортсменов, так же как и арит-могенная дисплазия правого желудочка (АДПЖ). Умершие спортсменки (14 человек) были в возрасте от 15 лет до 31 года, преимущественно баскетболи­стки (5) и легкоатлетки (5). У 6 из них обнаружены коронарные аномалии и у 2 - ГКМ.