Какие виды изменчивости Вы знаете? Их патогенез.

1) Фенотипическая изменчивость (обусловлена различием условий внешней среды)

2) Комбинативная изменчивость (обусловлена парностью хромосом, независимостью их расхождения в анафазу мейоза 1, случайностью сочетания гамет при оплодотворении)

3) Наследственная изменчивость, связанная с мутацией генов (генотипическая)

101Мутация, причины и классификация мутаций. Мутация – качкообразное изменение аппарата наследственности клетки, изменение тех или иных признаков, которое часто передается потомкам. Причины:

1) физические

2) химические

3) вирусы

4) спонтанные (причина не известна)

Классификация:

1) По характеру изменения генотипа: генные, хромосомные, геномные.

2) По типу клеток: соматические и половые.

3) По проявлению: доминантные и рецессивные.

4) По характеру возникновения: индуцированные и спонтанные.

5) По фенотипу:

а) аморфные (агаммаглобулинемия)

б) гипоморфные (микроцефалия)

в) гиперморфные (многопалость)

г) неоморфные (необычные по своим свойствам белки 

при миеломной болезни)

д)антиморфные (несвертываемось крови)

102.Понятие о генетическом обменном блоке. Примеры. Как можно выявить генетический обменный блок? Закон Бидла-Татума – ген à фермент à признак. Мутация гена àнарушение цепочки: накапливаются исходные вещества, исходные вещества вступают в альтернативные биохимические реакции, в результате этого развивается цепь нарушений, может развиваться патология, связанная с отсутствием продуктов данной реакции. Выявление:

1) отсутствие или снижение активности фермента

2) увеличение количества субстратов

3) отсутствие того или иного продукта.

Пример патологии: галактоземия, альбинизм, фенилкетонурия.

98. Имеет ли возраст отношение к возникновению хромосомных болезней? Да. Причем большее влияние оказывает возраст матери.

 

109.Объясните, на чём основана ранняя диагностика наследственных и врожденных болезней? Ранняя диагностика основана на взятии околоплодной жидкости и изучении там хромосомного набора ядер слущенного эпителия плода (для выявления хромосомных мутаций) и исследование в самой жидкости либо активности ключевых ферментов, либо количества субстратов и продуктов тех или иных биохимических реакций.

 

VI. Патофизиология клетки.

112. Охарактеризуйте активацию ПОЛ как патогенетический фактор повреждения клетки. В основе лежит окисление мембраны свободными радикалами кислорода (зндо- и экзогенными). Происходит окисление жирных кислот, образуеются перикиси, с которыми пероксидазы не справляются. Препятствуют ПОЛ – антиоксиданты (альфа-токоферол, глютатион, тиоловые соединения). Активация ПОЛ может быть при первичной недостаточности антиоксидантной системы.

113. В чем сущность патогенеза ацидотического повреждения клетки? Понятие о "шоковой" клетке. При ишемии развивается гипоксия в ткани à дефицит макроэргов à активируется гликолиз à закисление среды àповреждение митохондрий àдефицит макроэргов (порочный круг). Нарушаются ионообменные процессы на мембранах. При падении рН до 4,5 активируются кислые лизосомальные гидролазы à расшепление белков, жиров, углеводов, нуклеиновых кислот. При медленно нарастающей гипоксии:

1) снижается сродство Нв к кислороду à облегчается его потребление клетками

2) увеличивается масса митохондрий на ед. массы клетки

3) растет сродство дыхательных ферментов к кислороду

4) активируется гликолиз.

Шоковая клетка – крайний вариант развития ацидотическогоповреждения. Характерно полоное прекращение постурпеления кислорода и питательных веществ вместе с нарушением выведения продуктов обмена (действуют а клетки губительно. Нарушается концентрация Н⁺ в цитоплазме. Первыми повреждаются митохондрии (20-30 мин.), ЭПС, ядро, рибосомы, лизосомы (выход гидролаз).

VI. Иммунологическая активность

Иммунодефицитные состояния

125. Иммунологическая реактивность. – это способность иммунной системы организма отвечать на действие антигенных раздражителей определенными гуморальными и клеточными реакциями, строго специфичными по итношению к вызвавшему его антигену.

Виды, их характеристика. Иммунитет – защита организма антителами и иммунными клетками. ГНТ, ГЗТ, иммунологическая память, идиотип, иммунологическая толерантность. Иммунопатологические процессы. Определение, виды. Иммунопатологические процессы – нарушения иммунной системы, приводящие к неадекватным реакциям на антигены, что завершается альтерацией тканей организма. Виды:

1. Усиление активности иммунной системы (аллергия, аутоиммунные процессы)

2. Снижение её активности (иммунодефицитные состояния).