Диф – диагностические критерии наследственных гемолитических анемий (мембранопатии, ферментопатии). Классификация, принципы лечения.

Классификация гемолитических анемий.

Гемолитические анемии, обусловленные нарушением структуры и функции белков мембраны эритроцитов: наследственный сфероцитоз (Миньковского -Шоффара),

обусловленные нарушением структуры и функции белков мембраны эритроцитов	наследственные сфероцитоз (Миньковского -Шоффара), сотмацитоз, эллиптоцитоз, пиропойкилоцитоз
обусловленные нарушением структуры и функции липидов мембраны эритроцитов	Акантоцитоз (абетолипопротеинемия), семейная гипобеталипопротеинемия, наследственная гемолитическая анемия, обусловленная дефицитом активности лицитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХА), наследственная несфероцитарная анемия, обусловленная избытком фосфатидилхолина в мембране эритроцитов
обусловленные изменениями активности ферментов эритроцитов	Глюкозо – 6 фосфатдегидрогеназа, аденилатциклаза, глутатионредуктаза

ОАК: анемия нормохромная, нормоцитарная, гиперрегенераторная, повышение ретикулоцитов, наличие микросфероцитов, уменьшение ОРЭ. Б/х: признаки гемолиза (увеличение непрямого билирубина, ЛДГ, ЩФ). Гемолитический криз: резкое снижение Нb, эр/ц, повышение ретикулоцитов. Апластический криз: нарастающая анемия, ретикулоцитопения, лейкопения, тромбоцитопения

Лечение.

Легкая форма. Ничего не требуется. Наблюдают с помощью УЗИ ГДЗ.

Средняя степень тяжести: диета 5 (ограничение жирной, жареной, острой пищи, включение в рацион желчегонных продуктов – свекла). При дефиците фолатов (в гемограмме нарастает МСV) – фолиевая кислота 1мг/сут в теч 1мес.

При развитии гемолитического криза сцелью дезинтоксикации – обильное щелочное питье, 5% глюкоза в дозе 10-20мл/кг/сут, при тяжелой анемии – эритроцитарная масса (10мл/кг)

Тяжелая форма: спленэктомия.

Лечение:

ФЕРМЕНТОПАТИИ

Реанимация и интенсивная терапия при судорожном синдроме. Причины и диагностика судорожного синдрома.

Судороги — неспецифическая реакция нервной системы на различные эндо- или экзогенные факторы, проявляющаяся в виде повторяющихся внезапных непроизвольных сокращений скелетных мышц, часто сопровождающаяся нарушениями сознания.

Причины: воспалительные за сопровождающиеся лихорадкой (грипп, аденовирусная инфекция, пневмонии, нейротоксикоз), поствакцинальные осложнения, ЧМТ, эпилепсия, опухоли ГМ, метаболические нарушения (гипогликемия, гипокальциемия, гипомагниемия, уремия), токсическое воздействие на ЦНС (ядовитые грибы, билирубиновая энцефалопатия)

Диагностика:

Клиника: двигательное возбуждение, угнетение сознания, плавающие движения глазных яблок, зрачки широкие, нет реакции на свет, запрокидывание головы, подѐргивания мимической, скелетной мускулатуры, тоническое напряжение мышц лица, разгибателей конечностей, мышц туловища, лица, челюсти сжаты, прикусывание языка и губ, бледность, брадикардия, остановка дыхания, цианоз кожи, непроизвольное мочеиспускание, дефекация.

Простые фебрильные судороги возникают на фоне температуры свыше 38С, имеют генерализованный характер, длятся менее 15мин, не повторяются в течении 24ч, в анамнезе наличие фебрильных судорог у ближайших родственников.

Сложные (атипичные) фебрильные судороги длятся более 15мин, могут повториться в теч 24ч, при таких судорогах высока вероятность наличия у ребенка эпилепсии.

Эпистатус – состояние, при котором эпилептическая активность сохраняется более 30 мин.

ОАК, ОАМ, бх. В анализах нет особых изменений, указывающие на судорожный синдром. Все зависит от причины. Либо это показатели воспалительного процесса (лейкоцитоз, лимфоцитоз, ускорение СОЭ, повышение СРБ и т.д.), либо это снижение электролитов, глюкозы. 

ЭЭГ – показывает патологическую активность определенного участка головного мозга.