Предупреждение клинических признаков болезни успешно применяется при:

+фенилкетонурии

 

У больного наблюдается увеличение печени, селезенки. При клинико-лабораторном исследовании установлено: резкое уменьшение уровня церрулоплазмина в крови. Поставьте диагноз болезни:

+Вильсона-Коновалова

 

Тип наследования болезни аутосомно-доминантный с неполным доминированием. У гомозигот болезнь протекает в тяжелой форме, у гетерозигот наблюдается субклиническая форма. При исследовании крови отмечается изменение формы эритроцитов. Поставьте диагноз:

+талассемия

 

Определите правильное сочетание моногенных болезней относятся:

1.+гемофелия,фенилкетонурия,альбинизм

 

468.Типы наследования наследственных болезней:

+ прямые, доминантные    

 

469.К менделирующим наследственным заболеваниям относятся:

+ болезни с аутосомно-доминантным типом наследования

 

Наследственные болезни, обусловленные мутацией в единичном гене, характеризуются признаками:

+ специфическое изменение структуры гемоглобина и эритроцитов крови

 

У некоторых людей высокая чувствительность к ультрафиолетовым лучам вызывает пигментную ксеродерму, которая характеризуется:

+высокой чувствительностью к УФ лучам

 

Полигенные признаки (болезни) называются также:

+мультифакториальными, с наследственной предрасположенностью

 

Укажите полигенные болезни:

+подагра                

 

К мультифакториальным болезням относятся:

+гипертоническая болезнь

 

475.К болезням с наследственной предрасположенностью относится:

+сахарный диабет

 

476.Взаимодействие генетических и внешних факторов среды приводит к развитию болезни:

+ шизофрения

 

477.Для полигенных заболеваний характерно:

+ наличие семейных случаев болезни

 

Методы исследования медицинской генетики:

+генеалогический, близнецовый, биохимический

 

Методы диагностики наследственных болезней:

+цитогенетический, биохимический

 

Методы диагностики хромосомных болезней:

+FISH-метод

 

Болезни обмена веществ диагностируют с помощью методов:

+биохимического

 

Дети одной родительской пары при составлении родословной называются:

+ сибсы  

 

 

Нарушения числа хромосом диагностируются методом:

+ цитогенетическим

 

При помощи генеалогического метода можно установить:

+наследственный характер и тип наследования болезни

 

При помощи цитогенетического метода можно обнаружить:

+изменение структуры хромосом

 

Пробанд болен гипертонией. Его мать больна также гипертонией, по линии матери пробанда известно: что дед пробанда болеет и его брат, т.е. дядя пробанда также болен гипертонией. Отец пробанда здоров, его родители и сибсы также здоровы. Супруга пробанда здорова и происходит из здоровой семьи. Определите характер болезни:

+полигенная патология

 

Методы профилактики наследственных болезней:

+ амниоцентез      

 

Методы лечения хромосомных болезней:

+хирургическое лечение

 

Массовые скринирующие программы направлены на:

+ доклиническое выявление болезни ребенка

 

Условиями проведения массовых скринирующих программ являются:

+ относительно высокая частота заболевания в популяции

 

Массовое обследование новорожденных с целью выявления наследственных дефектов обмена проводится в сроки:

1. 32 недели беременности

 2. после 1 месяца жизни ребенка

 3. + на 4 день после рождения ребенка

 4. на 1 году жизни ребенка

 5. на 14 день после рождения ребенка

Скрининг-программы позволяют выявить у новорожденных детей наследственные болезни:

     1. хромосомные

 2.полигенные

 3. наследственные пороки развития

 4. альбинизм

 5. + фенилкетонурию

К методам профилактики наследственных болезней относится:

   1. общий анализ крови

   2. общий анализ мочи

   3. флюороскопия

   4. флюорография

   5. + УЗИ

Скрининг–программы делятся на:

1.  +массовые и селективные

2. прямые и непрямые

3. инвазивные и неинвазивные

4. изолированные и смешанные

5. косвенные и доказательные

Скрининг-программы:

 1. это первичная профилактика наследственных заболеваний

2. +это вторичная профилактика наследственной патологии 

3. направлены на предотвращение рождения ребенка с наследственнной патологией

4.  направлены на предотвращение рождения детей с врожденными пороками развития 

5.  бывает общей и частной