А. Наследственные первичные формы ИДС

1) Недостаточность гуморального звена иммунитета (системы В-лимфоцитов)

1. Агаммаглобулинемия, болезнь Брутона.

2. Дисгаммаглобулинемии.

а) общая вариабельная гипогаммаглобулинемия

б) селективный дефицит IgA

в) дефицит иммуноглобулинов IgG и IgA с увеличением синтеза IgM (гипер-М-синдром)

г) дефицит подклассов IgG

2) Недостаточность клеточных иммунных реакций

1. Лимфоцитарная дисгенезия (синдром Незелофа)

2. Гипоплазия вилочковой железы и паращитовидных желез (синдром Ди Джорджи)

3) Комбинированные ИДС (тяжелая комбинированная иммунологическая недостаточность - ТКИН)

1. Ретикулярная дисгенезия

2. Наследственный алимфоцитоз

3. Синдром "голых" лимфоцитов

4. ИДС с тимомой

5. Синдром Вискотта-Олдрича

4) Нарушения в системе интерлейкинов и кооперации клеток в иммунном ответе

5) ИДС при наследственных аномалиях обмена

1. Недостаточность аденозиндезаминазы

2. Недостаточность пуриннуклеотидфосфорилазы

6) Недостаточность системы комплемента

7) Недостаточность фагоцитоза

1. Нарушения хемотаксиса, миграции и дегрануляции

а) синдром Чедиака-Хигаси

б) гипер-IgЕ синдром.

2. Нарушение процессов переваривания (киллинга) микробов:

а) септический гранулематоз

б) липохромный гистиоцитоз

в) ферментопатии нейтрофильных гранулоцитов

3. Дефекты опсонизации и поглощения

8) Патология местного иммунитета

9) Малые (минорные) или компенсированные аномалии иммунной системы. Транзиторные (преходящие) формы ИДС

Б. Приобретенные формы ИДС, связанные с:

а) вирусными инфекциями (в том числе с ВИЧ-инфекцией)

б) бактериальными инфекциями

в) протозойными и глистными инвазиями

г) нарушениями питания

д) влиянием химиопрепаратов, иммунодепрессантов

е) действием ионизирующей радиации, иммунотоксинов (в том числе ксенобиотиков)

ж) продолжительными стрессовыми воздействиями

з) патологией обмена веществ (сахарный диабет, недостаточность кокарбоксилазы, дефицит микроэлементов, гипербилирубинемия и др.)

Первичные иммунодефициты (ИД)

Учение о первичных иммунодефицитах связано с описанием в 1952 г. агаммаглобулинемии Брутона, при которой у ребенка с сепсисом наблюдалось полное отсутствие фракции гамма-глобулина в крови. Затем были описаны другие наследственные иммунодефициты, проявляющиеся дефектами различных звеньев иммунитета, связанные с отдельными молекулярно-генетическими дефектами – делециями или мутациями генов, кодирующих синтез иммуноглобулинов и рецепторов Т-лимфоцитов, созревание лимфоцитов, синтез комплемента и т.д. Средняя частота первичных ИДС в популяции составляет 2:1000. Однако селективный дефицит IgA характеризуется более высокой частотой - от 1:300 до 1:700. По данным Т.Е. Ивановской (1985), у детей, умерших в раннем возрасте, частота иммунодефицитов значительно выше, особенно при сепсисе (до 70%), пневмонии (до 30%). При злокачественных врожденных опухолях частота ИДС достигает 50%. Чаще встречаются дефекты гуморального звена иммунитета (50–75%), ТКИН (10-25%), на изолированные дефекты Т-системы иммунитета приходится не более 10% (Вельтищев Ю.Е., 1996).

Первичные иммунодефициты встречаются, как правило, в детском возрасте. Однако при наличии минорных дефектов и в отдельных случаях больные могут доживать и до зрелого возраста. Первичные ИД являются врожденными и чаще всего приводят к смерти детей в возрасте до 3-х лет (Ивановская Т.Е., Зайратьянц О.В. и др., 1996). Больные с тяжелой комбинированной иммунологической недостаточностью (ТКИН) умирают в первые месяцы жизни, продолжительность жизни при ТКИН швейцарского типа не превышает 6-8 месяцев. Дети с синдромом Незелофа погибают в возрасте до 1-2 лет, однако иногда могут доживать до 5-9 лет. При синдроме Вискотта-Олдрича больные чаще умирают до 10 лет. Больные с синдромом Луи-Бар (ИД с атаксией, телеангиэктазией), перенесшие пубертатный период, могут жить до 39-41 года. Больные агаммаглобулинемией (синдром Брутона) погибают до 1 года или после 4-5 лет, дисиммуноглобулинемией – на 1-2 году жизни. Описаны случаи, когда дети с агенезией тимуса при полном отсутствии клеточного звена иммунитета с синдромом Ди Джорджи доживали до 14 лет. При синдроме Мак-Кьюсика продолжительность жизни больных может достигать 42-58 лет. Особенностью многих первичных иммунодефицитов является наследование, сцепленное с Х-хромосомой, т.е. преобладание больных мужского пола.