Роль мутационного процесса в изменении структуры популяций

В любой популяции идет постоянный мутационный процесс. Мутации составляют первичный источник наследственной изменчивости в эволюции, несмотря на то, что частота спонтанного мутирования одного отдельного гена очень мала, общее количество различных мутаций в связи с огромным числом генов в организме может быть достаточно большим.

Если мутация представляет единичное событие, то вновь возникающая мутация практически не изменяет частот генов и, кроме того, имеет очень мало шансов на выживание в большой популяции. Поскольку чаще всего исходный мутировавший ген находится в гетерозиготе, то имеется половина шансов на то, что в последующем поколении он будет утрачен. Если он выживет, то может присутствовать в одной или нескольких копиях. Однако каждая из них имеет лишь половину шансов на выживание в третьем поколении. Утрата происходит постоянно, поэтому шансы на длительное пребывание в популяции очень малы, а в бесконечно большой популяции равны нулю. Но так как реальные популяции не бесконечно велики, можно ожидать, что очень изредка одиночным мутациям случается выжить и приводить к изменениям частоты гена (Д. С. Фолконер, 1985).

Большой интерес в качестве фактора, вызывающего изменение частоты гена, представляют повторные мутации. Каждое мутационное событие повторяется с определенной частотой, и в большой популяции частота мутантного гена никогда не бывает так низка, чтобы мутация совершенно исчезла вследствие случайностей выборки.

Рассмотрим, например, случай, когда ген А₁ мутирует в А₂ с частотой u на поколение, u - это доля всех генов А₁, которые мутируют в А₂ при переходе от поколения к поколению.

Если частота гена А₁ в данном поколении есть p ₀, то в следующем поколении частота генов А₂, появившихся в результате мутирования генов А₁, будет up ₀. Значит, новая частота А₁ есть p ₀ - up ₀, а изменение частоты гена равно up ₀.

Рассмотрим, что происходит, когда гены мутируют в обоих направлениях. Допустим, что имеется всего два аллеля, А₁ и А₂, с начальными частотами p ₀  и q ₀. А₁ мутирует в А₂ со скоростью u на поколение, а А₂ мутирует в А₁ со скоростью v. Тогда после одного поколения прибыль генов А₂ благодаря мутированию в одном направлении равна up _{0 ,} а убыль при мутировании в противоположном направлении равна vq ₀. То есть:

А₁ ® ^u A ₂

A ₂ ® ^v A ₁,

исходные частоты генов при этом - p ₀ и q _0.

Тогда изменение частоты гена на одно поколение будет:

D q = up ₀ - vq ₀                                     (16.1)

Если частота прямого мутирования равна частоте обратного, то эффективного изменения концентраций генов не происходит (pА₁ = qА₂), а D q = 0. Если же pA₁ больше qA ₂, или наоборот, то возникает мутационное давление определенного направления (vq или up).

Частоты аллелей могут изменяться за счет мутационного процесса только до тех пор, пока vq не станет равным up. В такой ситуации наступает состояние равновесия. Значение p, при котором наступает равновесие, можно найти из выражения vq = up (состояние равновесия). Поскольку p + q = 1, то q = 1 – p.         

Преобразовав уравнение vq = up, получим:

up = v (1 - p).

 Тогда p(u +v)=v, a

p = v / (u + v),                                                      (16.2)

точно также:

  q = u / (u + v)                                                      (16.3)

Представим себе, что мутации А₁ ® А₂ происходят с частотой u =1· 10^-5 на гамету за поколение, а мутации A ₂ ® А₁ с частотой v = 5 · 10^-5, тогда можно рассчитать величины p и q для равновесного состояния:

                                          q = 1-0,83 =0,17.

То есть в отсутствии мутационного давления частота аллеля А₁ будет значительно превышать частоту аллеля А₂, (обратно пропорционально частотам мутирования А₁ А₂).

Разные гены имеют различную мутабильность (частоту мутирования): одни мутируют с высокой частотой, другие - отличаются пониженной мутабильностью. В связи с этим мутационное давление оказывает наибольшее влияние на генетическую структуру популяций в отношении высокомутабильных генов.

Мутационный процесс проявляется в популяции не в чистом виде, он связан с действием отбора. Любая возникающая мутация получает оценку при ее фенотипическом проявлении через отбор. При этом влияние на организм доминантных мутаций контролируется отбором сразу же в гетерозиготном состоянии, в то время как рецессивные мутации оцениваются отбором зачастую лишь при их выявлении в гомозиготном состоянии.

Подавляющее большинство вновь возникающих мутаций оказывает на организм отрицательное влияние, так как они возникают в совершенной генетической системе, саморегулирующейся, хорошо подогнанной отбором к определенным условиям. Естественно, что они нарушают эту исторически сложившуюся в процессе длительной эволюции стройную систему. Но организм способен к саморегулированию и самонастраиванию.

Дж. Райт (1978) приводит расчеты Р. А. Фишера по элиминации мутаций из популяций в 2-х случаях, если: 1) новая мутация нейтральна, то есть не принесла дереву ни преимуществ, ни вреда; 2) мутация дала дереву 1%-ное избирательное преимущество (табл.16.1).        

Таблица 16.1